Este tipo de enfermedades se identifican por la asociación presente de lesiones tempranas en la piel, que suelen aparecer antes de trastornos neurológicos específicos. Esta relación a menudo es básica para que los médicos puedan establecer la asociación con la identificación temprana de una enfermedad específica, que permite al paciente y sus familiares ser beneficiados en una mejor atención para el seguimiento de la enfermedad y mejorar su pronóstico. Son enfermedades poco frecuentes ameritando su descripción general la neurofibromatosis y la esclerosis tuberosa.
De las neurofibromatosis se describen como manifestaciones tempranas en la piel, la aparición de manchas aumentadas de coloración, pero sin tono oscuro, que son descritas (por su semejanza) como manchas de café con leche, que están presentes al nacer o aparecen durante los primeros cuatro años de vida.
Cerca del 95% de los pacientes con esta enfermedad, manifiestan estas lesiones a partir de la etapa señalada, pero vale considerar que no todos los niños que tienen manchas de color café con leche evolucionarán a esa enfermedad; ya que, en diferentes porcentajes y características adicionales para asociar al paso del tiempo, podrán ir definiendo su asociación con la neurofibromatosis.
De manera natural al nacimiento, pueden aparecer una mancha solitaria de color café con leche en el 0,3% de piel blanca, el 3% de los hispanos y el 18% de piel negra. Dos o más manchas color café con leche se aprecian en el 8% de piel negra. Ya durante el transcurso de los primeros tres años, pueden aparecer una mancha solitaria en el 13% de piel blanca y en 28% en la piel negra. Estos casos de manchas café con leche no suelen asociarse con el desarrollo de la enfermedad, que se deberá de sospechar cuando se encuentren presentes en mayor número al nacimiento, o con aumento en tamaño y número en los primeros años de vida y, por otra parte, también pueden estar presentes en algunas otras enfermedades por asociarse con alteraciones en otros órganos.
Son enfermedades que tienen transmisión por medio de herencia dominante, que significa que alguno de los padres que porta la alteración genética, podrá en cada embarazo tener la posibilidad de transmitir la enfermedad en un 50% y ante un enfermo, se podrá documentar el antecedente de la enfermedad en una rama parental. Cuando no hay antecedentes parentales, la enfermedad podrá considerarse secundaria a un cambio (mutación) en el gen responsable de esta alteración. De acuerdo con la forma como se afecta este material genético, habrá variación en las manifestaciones de la enfermedad, por lo que entre familiares podrán notarse casos severos y/o leves.
El gen sin alteración específica actúa como un modulador del crecimiento de las células y la diferenciación en el desarrollo de las células nerviosas; y además actúa como un supresor del crecimiento desorganizado (tumoral). Al estar alterado en esta enfermedad, su manifestación afecta el control del desarrollo de las células que elaboran el pigmento de la piel relacionado con las manchas café con leche y permite el desarrollo de crecimientos anormales de la piel y/o de sus componentes, incluyendo tejidos nerviosos.
De la neurofibromatosis existen dos tipos especiales. En el tipo I las manchas de la piel se asocian con la aparición de tumoraciones benignas del tejido que envuelve a los nervios, produciendo alteraciones secundarias. En la de tipo II el tejido que modifica su desarrollo se asocia en especial con el nervio del oído (menos frecuente que el tipo I).
Para considerar que un niño empieza a desarrollar la neurofibromatosis tipo I, se deberá documentar aspectos especiales como incremento en número y tamaño de las lesiones de la piel, con otras manifestaciones que hagan considerar afección en el desarrollo de otros tejidos, llegando a contar con una lista estricta de requisitos establecidos por comités especiales, para establecer vigilancia y atención temprana en diferentes órganos
En esta enfermedad, las manchas cafés con leche son poco probables que se empiecen a notar después de los cuatro años. Se sospecha porque son de color marrón claro generalmente de tipo redondeado u ovaladas, con tamaño variable, que incrementan en los primeros diez años, con particularidad especial que sean más de seis, mayores de cinco milímetros en niños pre púberes y mayores de 15 mm en post púberes, con una distribución diseminada o siguiendo trayectorias lineales específicas. Se consideran también las manchas que aparecen en las axilas, entre los dedos y la región inguinal.
Con el desarrollo de la enfermedad, van apareciendo crecimientos de tejidos (aspecto tumoral) relacionados con estructuras nerviosas como aumentos de volumen en la piel o debajo de ella, con aspectos muy variados. Pueden tener aspecto de verrugas o esferas pequeñas que cuelgan y se pueden introducir al interior de la piel, en otros casos como zonas endurecidas con sensación de nodulaciones o como sacos de gusanos, en sitios relacionados a trayectorias de nervios, causando alteraciones por compresión de tejidos vecinos o por la alteración en el nervio involucrado. Su transformación maligna varía del 3 al 15%. Otras alteraciones en la piel pueden ser cambios de coloración superficial a rojiza o azulada, consistencia endurecida y en ocasiones comezón frecuente e intensa.
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