Es una enfermedad metabólica que se produce por deficiencia de una sustancia que se encarga de forma habitual, de obtener y liberar un componente elemental de las proteínas (cistina), que termina acumulándose en forma progresiva en diferentes partes del cuerpo, pero con mayor daño y evidencia a nivel de riñones y de los ojos.
Por sus características de daño y momentos en los que se presenta durante la vida, la enfermedad puede tener tres variantes: infantil, juvenil (o de inicio tardío) y la forma adulta (forma benigna)
La forma más común (95% de los casos) es la de tipo infantil, con una afectación aproximada de un caso por cada cien mil a doscientos mil niños, por lo que no es una enfermedad frecuente; considerando en especial, que esta proporción puede ser errónea ya que puede existir en mayor frecuencia, sin poderse distinguir al no conocerse sus características especiales por una buena proporción de personal médico, por lo que vale la pena señalar sus rasgos para detectarla en forma adecuada, temprana y evitar su progresión a un daño renal crónico y de pronóstico fatal.
Toda célula para realizar sus procesos de desintegración de sustancias emplea una estructura (lisosoma), donde realiza su fragmentación para obtener elementos a ocupar en la formación de nuevas estructuras celulares. En esta enfermedad en particular, al desintegrarse las proteínas, uno de sus componentes elementales (cistina) por deficiencia de la sustancia transportadora, no puede salir hacia el interior de la célula (citoplasma) y se acumula en su interior. Esta cistina es poco soluble y en la medida que se acumula al paso del tiempo, incrementa su concentración y forma cristales.
Esta acumulación de material condiciona efectos sobre la célula, que incluye: daño a la célula, alteración de sus funciones específicas e inducción a muerte celular temprana.
De todos los tejidos, el del riñón es el primero en manifestar alteraciones en su función, ya que las células dañadas tienen actividades importantes en el sistema de los túbulos (tubos microscópicos), para la regularización de elementos iónicos que de forma temprana se descontrolan y se desorganizan para absorber y eliminarse, generando desequilibrios especiales (síndrome de Fanconi).
La forma infantil no manifiesta alteraciones especiales al momento del nacimiento, pero puede empezar a causar alteraciones a partir de los tres a los seis meses de vida, con alteraciones de tipo renal que incluyen: volúmenes urinarios aumentados por pérdida anormal de sodio, llegando a eliminar hasta dos o tres litros al día, que causa sed frecuente, dificultad para ganar peso o pérdida, retraso de crecimiento, debilidad, estreñimiento, fiebre sin causa aparente y episodios de deshidratación súbita. Por las pérdidas de potasio y bicarbonato hay debilidad y tendencia a mantener una respiración rápida para controlar la acides presente en la sangre. Se desarrolla alteraciones esqueléticas por desarrollo de raquitismo, notando extremidades inferiores arqueadas, protuberancia de la frente y muñecas gruesas, ante la pérdida de fósforo. El desarrollo de cálculos renales por los depósitos anormales progresivos de calcio y ácido úrico.
Durante estas etapas, el cuadro clínico puede ser confundido con varias enfermedades; y debido a que después de los seis años, al empezar a disminuir la cantidad de líquido filtrado por los riñones, las pérdidas por los túbulos afectados se vuelven menos prominentes, se considera erróneamente como una recuperación aparente espontanea o secundaria a los tratamientos empleados, pero lamentablemente -en la realidad- es el inicio de la fase terminal de la función renal, que ante la filtración cada vez menor, desarrolla su mal pronóstico de insuficiencia renal antes de los diez años.
Como manifestaciones fuera del sistema renal, la enfermedad en la modalidad infantil puede condicionar cambio en color de la piel, al disminuir su intensidad por afectar a las células que producen el pigmento corporal. El cabello puede tornarse a claro. Los huesos por deficiencia en la calcificación no pueden desarrollar una estatura normal en esos primeros años. Sin tratamiento los adultos varones alcanzan una estatura de 135 cm y las mujeres de 125 cm.
Los ojos están involucrados durante el curso de la enfermedad, los depósitos del material acumulado pueden ser notados por el oftalmólogo desde los 12 meses. Causa molestia con la luz, lagrimeo frecuente a partir de los 3-4 años; seguida a veces, de parpadeo fuerte por micro ulceraciones corneales a partir de los 7 años. A esta edad puede apreciarse también una despigmentación progresiva de la retina, con disminución de la visión de los colores a partir de los 10 años, y posteriormente, déficit de agudeza visual, que puede evolucionar a la ceguera a partir de los 15-20 años. En el abdomen, hay crecimiento del hígado y del bazo. La tiroides disminuye su producción de hormonas en la mitad de los casos, causando disminución en cifras de signos vitales, aumento de peso, disminución de rendimiento académico, estreñimiento, fatiga y sueño.
En el páncreas disminuye la producción de la sustancia relacionada con la diabetes (insulina) y puede manifestarla a partir de los 18 años. Los músculos se debilitan y puede haber dificultad para la respiración, deglución y emisión de voz. En genitales, la producción retardada de hormonas condiciona cambios corporales a partir de los 15 años. La alteración en sistema nervioso en forma tardía (después de los 20 años) causa dificultad para la marcha, perdida progresiva del habla y la memoria, disminución intelectual y demencia. Durante la etapa adulta joven, se producen desviaciones de la columna vertebral, deformidades óseas y dolor de huesos.
La cistinosis juvenil (inicio tardío) suele presentar los primeros datos a los ocho años y suelen confirmar su cuadro a los doce años. Las alteraciones renales son menos graves o ausentes. Las proteínas eliminadas por la orina se confunden con una enfermedad renal (síndrome nefrótico) y la insuficiencia del funcionamiento renal ocurre después de los quince años. Pueden tener episodios recurrentes de fiebre e intolerancia al calor.
La cistinosis del adulto (benigna o forma ocular) suele comenzar hasta la mediana edad, con presencia de molestias a la visión, asociado con la existencia de material depositado en la parte posterior de la parte transparente del ojo (córnea).
La forma de confirmar el estudio se realiza con una prueba de laboratorio donde se cuantifica la cantidad de cistina acumulada en unas células de la sangre (leucocitos) o de tejidos (fibroblastos) con reporte de valores elevados a las cifras normales; y también, se considera con la existencia de los cristales que puede ver el oftalmólogo.
El tratamiento para esta enfermedad establece dos condiciones. Actuar de forma directa (tratamiento específico) para evitar la acumulación progresiva de cistina por una parte y, aplicar medidas adicionales para cada una de las consecuencias desarrolladas (tratamiento sintomático). En la primera opción se administra de forma periódica tan pronto como se confirme la enfermedad, un medicamento (cisteamina) que se une a la cistina acumulada en los lisosomas y le ayuda a salir de esa acumulación progresiva. La utilidad de su inicio temprano se relaciona con la importancia de la prevención del daño renal y de la afectación de la hormona tiroidea para evitar insuficiencia renal, déficit intelectual y mejorar el crecimiento de los niños. Sin embargo, este tratamiento no previene la aparición del síndrome de Fanconi (alteraciones tubulares). Es un medicamento solo disponible en centros hospitalarios de alto nivel y también en aplicación ocular para evitar el deterioro visual.
Con el tratamiento sintomático se actúan para mejorar los variados síntomas asociados como la sed, molestias oculares, deficiencia de sales minerales, trastornos de acidez, diabetes, hipotiroidismo, etc.
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