Prueba de talón detecta enfermedades metabólicas en bebés

¿En qué consiste el cribado neonatal o prueba de talón?, se trata de un examen en recién nacidos por el que se puede detectar y tratar oportunamente ciertas enfermedades metabólicas.

El estudio busca específicamente las enfermedades metabólicas más frecuentes que tienen posibilidad de tratamiento temprano y que mejoran su pronóstico.

¿Cómo se hace la prueba de talón?

Consiste en la extracción de sangre del talón de los bebés, durante las primeras 48 horas de vida. Mediante unas cuantas gotas de sangre es posible detectar enfermedades endocrino-metabólicas. Algunas de ellas pueden originar retraso mental si no se atienden a tiempo.

De acuerdo con Ana Holgueras, neonatóloga del Hospital de San Rafael de Madrid, se obtiene sangre del talón por ser la zona con mucha irrigación sanguínea. Además de que causa menos dolor al niño.

Las enfermedades metabólicas se caracterizan por el mal funcionamiento de la química interna. De manera que se da lugar al aumento o falta de algunas sustancias. En este sentido, se desarrollan problemas de funcionamiento en órganos, retraso mental, trastornos de crecimiento y de desarrollo.

Enfermedades metabólicas detectadas por la prueba de talón

-Fenilcetonuria. Alteración genética hereditaria que causa retraso mental por acumulación de fenilalanina en el cerebro. Debido a la falta de enzimas fenilalanina hidroxilasa o dihidropterina, responsables de la transformación de la fenilalanina en los alimentos.

-Hipotiroidismo. Ocurre cuando la tiroides no existe o funciona mal, se debe a la falta de yodo en el embarazo y primeros años de vida.

-MCADD o Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media. Enfermedad hereditaria, es la dificultad del organismo para descomponer ciertas grasas de alimentos y almacenadas en el cuerpo.

-Deficiencia de L-3-hidroxiacil-coenzima A deshidrogenasa de cadena larga o LCHAD. También es hereditaria, consiste en la dificultad del cuerpo para obtener energía a partir de la oxidación de ácidos grasos.

-Acidemia glutárica Tipo I (GA-1). La acumulación de sustancias dañinas en la sangre y orina por incapacidad de descomponer proteínas, puede afectar la salud, crecimiento y aprendizaje.

-Fibrosis quística. Padecimiento hereditario que produce mal funcionamiento de las glándulas exocrinas. Presenta signos de enfermedad pulmonar crónica y disfunción del páncreas.

-Anemia de células falciformes (ACF). Trastornos hereditarios en los glóbulos rojos que afectan a personas africanas, sauditas y otras poblaciones mediterráneas.

Este cribado neonatal permite diagnosticar formas leves de algunas enfermedades que no se manifiestan hasta después de varios años. De manera que permite otorgar la atención adecuada de forma oportuna.