Son un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de xantomas, que son una alteración especial en los tejidos, a partir de células con exceso de contenido graso, que dan un aspecto alterado de su color, volumen y continuidad de superficie. En la mayoría de sus formas aisladas, está relacionado con exceso de grasa circulante, otras asociadas a la presencia de una enfermedad previa y otra de causa incierta, tiene afección multiorgánica.
Los xantomas son alteraciones más evidentes en la piel, que destacan por el cambio en su coloración ante el cúmulo de grasa en el interior de sus componentes celulares. Pero esta afección celular también puede presentarse en otros tejidos visibles a la revisión habitual como en la mucosa oral y superficie ocular. Ya los ubicados en los órganos internos, solo se establecen por sus alteraciones manifiestas en estudios de imagen.
Aunque el mecanismo de su formación no se entiende completamente, parece que las fracciones elevadas de grasas (lípidos y colesterol) circulantes en la sangre, se infiltran en diferentes tejidos donde unas células especializadas (macrófagos) en eliminarlo, lo ingieren y lo mantienen depositados para formar células de espuma cargadas de lípidos y en su acúmulo, van cambiando las características superficiales del tejido donde se depositan; particularmente, en áreas sometidas a lesiones y presión. Dependiendo de su forma, ubicación anatómica y modo de desarrollo, se les identifica en clasificaciones especiales, con objetivo de ayudar a identificar y asociar las lesiones con un comportamiento particular para alguna enfermedad y, en forma asociada su evolución, pronóstico y tratamiento.
Las características del xantoma, para identificarlo establecen: aumentos de volumen en tamaño menor de 2 cm. Generalmente los menores de un centímetro no suelen estar solitarios a diferencia de los mayores a este tamaño (1-2 cm), de color amarillo anaranjado y marrón (bajo lupa tiene aspecto similar a una puesta de sol por cambios de coloración). Las localizaciones más habituales son la cara, el cuello y la parte superior del torso Las lesiones orales son raras y a menudo ocurren como un nódulo amarillo, en las caras laterales de la lengua. Las lesiones orales también pueden surgir en las encías, la mucosa bucal y el paladar duro en la línea media (algunos médicos las confunden con quistes de retención celular), pueden ulcerarse y sangrar. Las lesiones de la mucosa oral pueden tener un aspecto irregular (verrugoso), umbilicado o pedunculado. Otra forma habitual en la piel son las formas planas que solo se distinguen por el cambio de coloración en la piel en tonos, amarillo-naranja-rojo con afección más habitual es entre los dedos, párpados y pliegues. Las lesiones cutáneas suelen ser asintomáticas y la mayoría involucionan en el transcurso de varios años, por lo que su identificación y frecuencia son subestimados al no contar con un registro preciso.
Su edad media de presentación más frecuente es a los dos años con predominio de hombres sobre mujeres (1.5:1). Sin embargo, los niños con lesiones múltiples (menores de 1cm) suelen aparecer en edades más tempranas (promedio 5 meses) con predominio masculino (12:1). Cuando el tamaño es mayor de 1 cm, se deberá descartar afección a otros órganos.
En los primeros diez años de vida pueden presentarse en forma solitaria y aislada sin causar malestar en su sitio de localización o asociado a algún malestar general, por lo que su hallazgo es fortuito, sin idea precisa del momento que aparece y que motive preocupación especial a los familiares, al notar que se mantiene sin cambios por tiempo prolongado. Para el médico que la identifique amerita revisar los niveles de colesterol y lípidos circulantes en el niño que, ante los valores elevados, establecerán asociación con el diagnóstico de hipercolesterolemia familiar (HF), que vincula niveles circulantes elevados de grasas en alguno o de ambos padres, que podrán beneficiarse para realizar el estudio similar y someterse a tratamiento temprano, a fin de evitar el desarrollo de complicaciones a su edad y por el tiempo de evolución prolongado, que pueda causarles enfermedad vascular cerebral o infarto cardiaco. La identificación y evaluación de esta lesión beneficia de forma inmediata el riesgo de una posible enfermedad mortal a los familiares que padezcan la HF y a su vez, permite vigilar y controlar los niveles de grasa en el niño, para un futuro de mejor pronóstico. También es posible que la lesión desaparezca sin que nadie (familiares o médicos) la advierta y con ello, es posible -en años siguientes-la defunción o secuela significativa en alguno de sus padres.
Otra variante que se debe investigar es la presencia de estas alteraciones en forma de endurecimientos (nódulos) bajo la piel; en especial, en zonas propensas al trauma del cuerpo como codos, rodillas, tendón de Aquiles y nalgas.
Cuando los estudios de grasas séricas resultan normales, se buscará establecer la causa primaria que pueda motivar su presencia en forma secundaria, como: hipotiroidismo, diabetes, obesidad, afección hepática y síndrome nefrótico. Así como también el consumo de algunos medicamentos como estrógenos, retinoides, antipsicóticos, glucocorticoides sistémicos, diuréticos tiazídicos, antirretrovirales.
