Es una enfermedad autoinmune donde el sistema de defensas orgánicos (inmunológico) afecta el sitio de la célula muscular, donde el neurotransmisor producido por la célula nerviosa no puede realizar su estimulación de forma apropiada, causando en forma secundaria, deficiencia en el funcionamiento muscular; por lo que la consistencia (tono) y movimiento (contracción) disminuye o desaparece en proporción a su estimulación recurrente, estableciendo como características particulares: la fatigabilidad y debilidad muscular precoz fluctuante, con progresión a la parálisis durante estados de contracción muscular iterativos (movimientos) o sostenidos (posturas) y más raramente parálisis permanente durante el reposo.
La recuperación de la fuerza muscular ocurre de segundos a minutos después que se interrumpe la contracción muscular. Por lo tanto, los síntomas de fatiga o debilidad muscular son más obvios hacia el final del día con recuperación posterior al reposo nocturno. Los músculos más frecuentemente afectados, son algunos oculares y elevadores de los párpados, que tienen más tendencia a la parálisis sin recuperación durante el reposo, que los músculos inervados por otros nervios y de las extremidades.
El porcentaje de la forma juvenil (menores de 18 años) corresponde a un 20% de todos los casos (el resto es de presentación adulta) con incidencia en población general de 4 por cada 100,000 habitantes, existiendo por tipo de aparición tres variantes: la adquirida es la más frecuente (18%) seguida de la transitoria (1.5%) y al final la congénita (0.5%).
Las formas de presentación que se han descrito a la actualidad pueden corresponder a tres variantes: ocular, general latente y general. Entendiendo que en la forma ocular solo las manifestaciones musculares afectan a las estructuras de los ojos, mientras que la forma generalizada afecta la función muscular de varios segmentos corporales, donde se incluye la musculatura respiratoria que, en ese extremo, es capaz de producir una parálisis respiratoria como su manifestación de mayor gravedad. La forma latente se establece por afección ocular con alteraciones de estudios musculares en las extremidades.
Su baja incidencia la establece como una enfermedad no frecuente pero que, con ignorancia de sus datos y existencia, puede condicionar que algunos casos no se registren por no ser identificados. En la mayoría de los pacientes su identificación se demora entre tres y nueve meses después del comienzo de la sintomatología. Esto es debido a que no se piensa en la enfermedad y a veces los síntomas son tomados muy a la ligera.
En estudios de investigación donde su detección es más adecuada, se establece que las manifestaciones a menor edad son más sutiles, principalmente a base de alteraciones oculares, en contraste con la variante de aparición adulta. La mayoría de los casos de tipo juvenil se presentan a una edad menor de cinco años.
Este tipo de enfermedad por su naturaleza autoinmune se presenta generalmente posterior al antecedente de una infección viral, exposición a sustancias tóxicas ambientales y/o el consumo de algún tipo de medicamento en particular. Lo trata el reumatólogo pediatra.
El síntoma o signo inicial más frecuente para relacionar es la apariencia de un párpado caído (ptosis), que se nota con la asimetría comparativa al lado normal (no afectado). Otros datos que se pueden presentar en forma asociada a esta alteración son: la desviación del globo ocular (estrabismo) y anomalías en los movimientos oculares.
Los niños mayores se quejan de visión doble y los niños más pequeños, que no pueden comunicarse, pueden inclinar la cabeza para corregir la posición de los ojos y evitar la visión doble. Algunos se quejan de malestar por la luz (fotofobia), que se debe a la afectación del músculo que disminuye el tamaño de la pupila y no permite regular su entrada. Cuando la ptosis dura mucho tiempo, la ceja del lado prominente de la ptosis, se eleva y las arrugas de la frente se vuelven más prominentes. Estos datos reflejan que el niño está intentando corregir la caída del párpado utilizando otros músculos. Cuando la ptosis cubre más de la mitad de la pupila de un lado, especialmente antes de los 3 años, el centro de la visión -en el cerebro- puede iniciar el bloqueo de la imagen del lado afectado (ambliopía). En cuanto al estrabismo, la desviación ocular hacia la parte lateral (exotropía) duradera, también puede causar ambliopía. Esto se debe a que el niño tiende a no utilizar el ojo ubicado hacia el exterior.
Ya como manifestaciones adicionales, a menudo se observa debilidad de los músculos faciales. Los ojos cerrados son débiles, y ese es uno de los síntomas observados con frecuencia, debido a la debilidad de los músculos faciales.
Como signos de mayor riesgo están los signos bulbares, que pueden presentarse con anomalías en la vocalización, dificultad progresiva para tragar alimentos en consistencias regresivas y en casos más graves, debilidad en los movimientos respiratorios, que pueden generar cansancio ante actividad física mínima o infecciones pulmonares.
Las crisis miasténicas -su forma grave-, se identifican por fatiga con falta de aire durante la actividad física, que desaparece con el reposo hasta que se hace persistente en el curso de 12 a 24 horas, acompañada de dificultad a la deglución, voz ronca, sudoración, taquicardia y parálisis de las extremidades, con incapacidad para caminar e insuficiencia respiratoria, que requiere de ventilación asistida y oxígeno, para ser transportado a la sala de urgencias donde es intubado y admitido a la unidad de cuidados intensivos.
Los síntomas generales a veces son difíciles de evaluar en niños más pequeños. Cuando un niño quiere que lo carguen, puede ser un signo de debilidad general y, se debe de considerar de forma importante cuando la petición es muy recurrente; y en especial, con actividades físicas que raramente puedan justificar sensación de cansancio rápido. En el tipo general, la debilidad de los músculos generales y de los músculos bulbares, puede aparecer como síntoma inicial, pero a menudo aparece entre medio y un año después de la aparición de los síntomas oculares.
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