Es la condición de producción hormonal excesiva de las glándulas paratiroides, con daño secundario a huesos, riñón, sistema digestivo y estado general.
Las glándulas paratiroides son cuatro estructuras relacionadas a la tiroides, que se localizan en sus puntos extremos de esta glándula (dos superiores y dos inferiores) que, en conjunto, se ubican en la parte central y anterior del cuello, por encima y a los lados del extremo superior del conducto respiratorio (tráquea).
En su función, se encargan de liberar una hormona (parathormona) para incrementar los niveles de calcio circulante. El calcio es el elemento mineral más importante para los huesos y dientes. Ya en forma de ion, interviene en el control de la activación eléctrica de todas las membranas celulares del organismo, para realizar sus diferentes funciones. Cuando el nivel de calcio se encuentra bajo, esta disminución, estimula la producción hormonal de la paratiroides; que se suspende después, al momento de contar con la cantidad de calcio normal en su concentración celular. En su mecanismo de acción, la hormona actúa en la estimulación y activación de la vitamina D que, en conjunto, favorece la absorción del calcio intestinal, liberación de calcio a partir de la matriz ósea y su reabsorción del filtrado por el riñón.
Esta regulación siempre se mantiene en equilibrio constante, pero cuando se altera y se produce incremento en los valores de la parathormona y/o del calcio, la alteración se le conoce como hiperparatiroidismo, que puede tener tres causas especiales. El primario ante la alteración (mutación) del mecanismo genético que controla la liberación hormonal; o bien, existencia de tejido anormal (tumor) que produce la hormona en cantidad excesiva.
La forma secundaria, relaciona otras enfermedades que afectan al metabolismo del calcio y/o de otras sustancias relacionadas con su concentración, para causar la modificación hormonal, como ejemplo: la insuficiencia renal donde la fuga de calcio por el riñón estimulará la producción hormonal sin encontrar mejoría que la regule. Otra tercera variante, es la condición donde hay incremento persistente, cuando sus células de control funcionan en forma autónomas y suele presentarse como progresión de forma secundaria crónica.
La presentación en forma primaria es muy rara en la población pediátrica; aunque debe considerar también, su dificultad para considerarla ante sus manifestaciones sintomáticas asociadas, por la afectación a diferentes partes corporales y estado general, que la hace difícil de identificar por el personal médico que poco conoce de esta alteración y al ser confundida suele ser tratada de forma errónea, con posibilidad que su identificación se desconozca por mucho tiempo, hasta que con datos evidentes o con experiencia apropiada del médico, pueda ser identificada y confirmar con estudios de laboratorio y respuesta al tratamiento.
Esta forma primaria, puede tener dos momentos especiales para su presentación, que son en la etapa de recién nacido y en forma posterior durante la infancia o en la adolescencia.
Los casos neonatales se deben a mutaciones en el receptor específico que, ante esa falta de señal para inhibir la producción hormonal, continúa liberando la parathormona, causando incremento en la cantidad de calcio; y con ello, se producen manifestaciones progresivas en los primeros días que, sin manejo apropiado, puede causar la muerte de recién nacido.
Esas manifestaciones incluyen: una forma asintomática inicial donde solo se encuentra la alteración al notar elevación de niveles de calcio y de parathormona; en especial, cuando se sospecha por antecedente de referencia familiar previa y asociarse al nacimiento con prematurez y/o desnutrición dentro del vientre. Ya en casos sintomáticos avanzados, es posible hallar una eliminación urinaria incrementada que desarrolla en forma rápida estado de deshidratación, dificultades para alimentarse y vómitos -ante alteraciones de las sales orgánicas-, alteración del estado mental con depresión reactiva, disminución de la consistencia corporal (hipotonía) que causa flacidez muscular, dificultad respiratoria secundaria, falta de progresión en su desarrollo físico, deformidades óseas y/o fracturas -por la afección crónica a la densidad ósea-. Por el incremento en los niveles de calcio, su complicación mas grave se genera a nivel de la función cardíaca, que ante su elevación causa disminución progresiva de la frecuencia cardíaca y bloqueo en su ritmo cardíaco.
Así con manifestaciones variadas que incluyan hipoactividad, flacidez, falta de alimentación y dificultad respiratoria, es muy común que, en el recién nacido el cuadro sea considerado y manejado como infección generalizada notando que, con manejo para esa causa, no cambiará la evolución y el fallecimiento se presentará en forma inevitable. Así se recomienda que debe considerarse en la evaluación médica de atención al paciente con estos datos, la alternativa diferencial de esta enfermedad, con estudios asociados y dar el tratamiento correspondiente.
La presentación durante la infancia o adolescencia tiene una incidencia baja, referida de 2 a 5 casos por cada cien mil. El exceso de calcio afecta la carga eléctrica celular y produce signos y síntomas gastrointestinales, neurológicos y cardíacos. Los gastrointestinales son comunes y se deben en parte al aumento de la secreción de ácido gástrico. Estos síntomas incluyen dolor abdominal, deseos de vomitar (náuseas), pérdida de apetito (anorexia), estreñimiento y vómitos. Hay incremento en la cantidad y frecuencia urinaria por alterar otra hormona que normalmente limita la eliminación urinaria. Entre los síntomas neurológicos más frecuentes, se encuentran: el dolor de cabeza, la depresión, la fatiga y la ansiedad. A nivel del sistema urinario puede presentar desarrollo de cálculos renales, eliminación de sangre por orina (hematuria). En especial, la deshidratación, el dolor de huesos y las fracturas (con traumas simples) se presentan como síntomas en más del 50% de los casos pediátricos. Cerca del 15% de los pacientes, no tienen síntoma alguno y su alteración se identifica al realizar estudios de laboratorio.
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