Cada año a nivel mundial, cerca de trescientos mil recién nacidos fallecen durante las primeras cuatro semanas de vida, debido a malformaciones o anomalías congénitas, por lo que son consideradas como unas de las principales causas de muerte en la niñez, enfermedades crónicas y discapacidad en muchos países.
La atresia esofágica es un defecto en la integridad del esófago (tubo digestivo que lleva el alimento de la faringe al estómago), donde su continuidad se estrecha o termina en un extremo ciego. En los bebés que presentan esta condición, el esófago tiene dos secciones separadas (una superior y otra inferior) que no se conectan.
Al tener este defecto, el bebé no puede pasar alimentos de la boca al estómago y a veces tiene dificultad para respirar, por asociar otro defecto llamado: fístula traqueoesofágica, donde una parte del esófago (superior o inferior) conecta al tubo respiratorio (tráquea).
Su causa se considera heterogénea y multifactorial e involucra múltiples mecanismos genéticos, así como sus complejas interacciones con el entorno. Teorías como una deficiente fusión de sus pliegues laterales o la falla de la recanalización del interior del tubo esofágico, con proliferación excesiva de tejido, son consideradas insuficientes para explicar las malformaciones típicas. Una hipótesis actual, sugiere que puede ser parte de una alteración del cierre de estructuras en etapas iniciales de formación (embrionarias) ya que, esta alteración puede asociarse acompañada de otras malformaciones localizadas en línea media corporal, como: corazón, vértebras, ano, tiroides y cara.
Para su evaluación, se establece que en el 50% de los casos de la malformación esofágica, es posible la existencia de otras malformaciones corporales, que justifican -al momento de identificar esta anormalidad-, la revisión médica completa asociada con estudios específicos adicionales, a fin de poder hacer evidentes las otras alteraciones, que, de acuerdo con su presencia y anomalía funcional, pueden representar un riesgo relativo al pronóstico inmediato o mediato del afectado. Otras estructuras que pueden estar involucradas son: riñón, corazón, vértebras, recto y ano, costillas, extremidades, iris, nariz, genitales, oído.
Su incidencia es de 1 por cada 3500 recién nacidos vivos, que involucra -en un tercio de ellos- a pacientes prematuros, aunque hay variaciones geográficas. Es más frecuente su relación con el primer hijo varón e hijos de madres de piel blanca. Existe mayor riesgo de presentarse si la edad materna es avanzada (el riesgo se duplica para las mujeres de 35 a 40 años y se triplica en las mayores de 40). También se tiene alta relación con antecedentes de fertilización artificial. El riesgo de recurrencia entre los padres de un niño con atresia esofágica es de 0,5 a 2%, lo que aumenta hasta el 20 % cuando más de un hijo se ha visto afectado.
La malformación puede tener diversidad de alteraciones con relación a la combinación de las bolsas ciegas del esófago y/o la fístula traqueoesofágica. Clásicamente, se señalan seis variantes, destacando entre las opciones más frecuentes la de tipo C con una prevalencia hasta de 84% que establece una bolsa ciega esofágica superior asociada con una fístula traqueoesofágica que comunica a la parte inferior del esófago. Sigue con una prevalencia de 8% la malformación de tipo A que asocia bolsas ciegas esofágicas superior e inferior sin presencia de fístula. La de tipo E con una prevalencia de 4% establece fístula traqueoesofágica sin obstrucción esofágica -conocida también como malformación en H-. La de tipo D tiene prevalencia de 3% y establece fístulas traqueoesofágicas tanto superior como inferior que comunican a sus respectivos extremos separados. Las otras dos alternativas, son menos frecuentes (1%), señalando que la variante F se trata solo de una disminución del calibre esofágico (estenosis) sin presencia de fístula, para incluir todas las variedades de malformación esofágica.
La distancia existente entre los bordes separados del esófago es un factor importante, para relacionar el pronóstico del tratamiento, ya que cuando la distancia es mayor de dos centímetros, o más de tres cuerpos vertebrales, su dificultad de reparación es mayor.
Su detección se puede establecer a partir de la evaluación por ultrasonido en etapa prenatal, con el especialista en imagen (imagenólogo o radiólogo pediatra). Se basa en el hallazgo de una burbuja gástrica pequeña o ausente y, de una acumulación excesiva de líquido (polihidramnios) asociados. Con estos criterios, el valor predictivo de la ecografía prenatal es de 20 a 40 %; sin embargo, cuando uno de ellos o ambos se unen a la presencia del llamado “signo de la bolsa”, consistente en la presencia del extremo ciego esofágico superior en forma de una bolsa en el cuello o en la parte alta del tórax fetal -especialmente visibles después de la semana 26 del embarazo-, aumenta su valor predictivo hasta 60 % a 100%, con 80 % de sensibilidad.
Sin embargo, en la mayoría de los casos el diagnóstico no se establece en forma prenatal por no tener una valoración de ultrasonido por el especialista correspondiente; y así posterior al nacimiento, todos los afectados de esta alteración de forma inmediata, empiezan a manifestar alteraciones relacionadas. En la mayoría, llama la atención la cantidad excesiva de saliva que afecta su función respiratoria en las primeras horas, llegando a generar problemas de asfixia, dificultad respiratoria o coloración morada de la piel, que se hacen más evidentes al momento de su alimentación.
Con los datos señalados anteriormente, el personal médico y/o especialista puede comprobar el diagnóstico, al intentar pasar una sonda al estómago, por notar que no tiene avance hasta la distancia considerada hacia esa cavidad y que su paso, queda detenido a una profundidad muy corta. De preferencia, con la toma de una radiografía, se podrá identificar la punta de la sonda, sin llegar a la cavidad del estómago que, en caso de manifestar aire en su interior, confirma la existencia de una fístula a la tráquea del cabo inferior esofágico, confirmando la variante más frecuente de esta alteración.
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