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Angioedema hereditario

Alejandro Vásquez Hernández por Alejandro Vásquez Hernández
sábado, mayo 23, 2020 - 6:05 AM
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Cuando un microorganismo o sustancia extraña pretende invadir nuestro cuerpo, nuestro sistema inflamatorio libera una gran variedad de células y sustancias biológicas específicas, reguladas en calidad y cantidad con objetivo de evitar y/o reestablecer el daño a las condiciones normales.  

Cuando algunas de las sustancias especiales de la inflamación, modifican de forma anormal, excesiva y específica a los vasos sanguíneos, es natural notar como respuesta, un aumento rápido y excesivo de volumen de la región afectada. Si esta alteración se produce en el interior de la capa de piel, será natural observar la aparición de roncha clásica, común de los procesos de urticaria en donde el signo adicional incluye sensación de comezón.

Cuando esta función anormal afecta la permeabilidad de vasos profundos, el aumento de volumen suele ser mayor y con carácter incluso deformante de la zona. Estos cuadros se les identifica como angioedema, que a diferencia de la urticaria (o procesos alérgicos), no se acompañan de sensación de comezón. Este angioedema puede tener un origen hereditario (por deficiencia desde el nacimiento de una sustancia especial) o adquirido. 

Aunque la urticaria y el angioedema son problemas comunes que afectan a casi el 20% de la población, el angioedema es poco frecuente y el de tipo hereditario representa un aproximado del 2% que se estima, se presenta en promedio de un caso por cada cincuenta mil nacimientos, aunque debido a que con frecuencia los afectados no son identificados, esta estimación puede ser inferior a la prevalencia real de la enfermedad. 

Su importancia en considerar su conocimiento y difusión radica que se trata de una enfermedad potencialmente mortal. Es una enfermedad familiar caracterizada por episodios recurrentes de hinchazón regional, sin comezón o enrojecimiento de la piel, que con mayor frecuencia afectan la piel o los tejidos mucosos de las vías respiratorias superiores y gastrointestinales. Aunque la inflamación es autolimitada, la afectación de la vía de entrada respiratoria (laringe) puede causar asfixia mortal, con una taza de letalidad aproximada de 30% ante deficiencia de tratamiento adecuado. 

La edad en la que comienzan las manifestaciones es variable. Aproximadamente el 40 por ciento de los pacientes experimentan su primer ataque antes de los 5 años, y el 75 por ciento, antes de los 15 años, aunque los ataques repetidos en niños preadolescentes son poco frecuentes. Por lo tanto, para la mayoría de los pacientes, la enfermedad se presenta primero en la infancia o la adolescencia. La frecuencia de ataque generalmente aumenta después de la pubertad. En la mayoría de los casos, el diagnóstico finalmente se realiza en la segunda o tercera década de la vida y puede retrasarse aún más si no hay antecedentes familiares. (La forma adquirida se relaciona con una causa específica).

Es una afección de por vida, aunque algunos informan una disminución de los síntomas con la edad. El cinco por ciento de los portadores adultos son asintomáticos, y se identifican solo después de que se descubre que sus hijos tienen las alteraciones.

Los pacientes informan alteraciones que se presentan de forma episódica, que comienzan durante la infancia y se vuelven más graves durante la adolescencia. Durante la infancia, las alteraciones suelen ser leves e infrecuentes y en forma habitual, suelen confundirse con otro tipo de enfermedades. 

El cuadro suele ser precedido por alguna condición o trauma previo, que en su mayoría corresponden a una presión previa, así quienes permanecieron mucho tiempo de pie, pueden tener aumento de volumen en las extremidades inferiores, quien empleó una cortadora de pasto puede tener inflamación de las manos. También se incluye el antecedente de atención dental, para la inflamación de la boca y/o cara, además de la perforación de lengua o ronquidos. La hinchazón genital puede asociarse por relaciones sexuales, montar bicicleta o a caballo. En otras ocasiones, se relacionan con infecciones localizadas y algunas mujeres lo notan relacionadas con su periodo menstrual. Los factores emocionales también influyen, como el estrés, exposición al frío, insomnio. De los medicamentos se incluyen los que contienen hormonales femeninos y algunos para la hipertensión arterial. 

Se señala que antes del aumento de volumen, los pacientes pueden reportar una o dos horas antes, una sensación de hormigueo, tensión en la piel; o bien, cambios de humor, ansiedad o sensación de cansancio. 

La frecuencia de los ataques varía mucho entre los individuos afectados y en diferentes momentos en el mismo individuo. Algunos experimentan episodios semanales, mientras que otros pueden pasar más de un año entre su recurrencia. 

El cuadro específico de aumento de volumen puede afectar con mayor frecuencia tres lugares en particular: piel, sistema digestivo y/o el sistema respiratorio. Los cuadros generalmente involucran solo un sitio a la vez, aunque los ataques combinados no son infrecuentes y pueden facilitar su identificación. Los cuadros son siempre autolimitados, duran de dos a cuatro días y varían en severidad, desde la afección en la piel hasta la condición de riesgo por ahogamiento ante la inflamación del tubo respiratorio. Su frecuencia varía de uno a dos episodios por año a intervalos semanales, con riesgo de perder hasta 100 días de asistencia escolar o laborales al año, de acuerdo con la edad. 

Antes del aumento de volumen en la piel, puede experimentarse datos similares a la gripe, fatiga o dolores musculares. Puede haber en ocasiones enrojecimiento de la piel, en aspecto parecido a un alambrado de gallinero, seguido de engrosamiento progresivo de la piel de la región afectada, hasta causar aspecto deformante. Con mayor frecuencia se afectan las extremidades, cara y genitales, asociando dolor, disfunción y opresión. 

En el sistema digestivo, el aumento de volumen se produce en órganos abdominales. Hay dolor en forma de cólico, náuseas, vómitos y/o diarrea. El volumen abdominal se incrementa; a la revisión, el cuadro suele ser confundido con estado grave que en varias ocasiones terminan en cirugía no justificada, donde se confirma inflamación digestiva. Se sospecha cuando hay referencia de cuadros previos o antecedente familiar, no existir fiebre y, además, de confirmarse con estudios de imagen en donde las vísceras lucen engrosadas. Este cuadro alcanza su grado máximo de inflamación y dolor al segundo día, remitiendo en los siguientes dos días. Puede asociar posteriormente pancreatitis.

La alteración respiratoria (laríngea) asocia en forma previa y evolutiva: hinchazón de labios, lengua, paladar y úvula. Su afección es más común en jóvenes con antecedente de atención dental. La inflamación laríngea se puede desarrollar de forma fulminante (20 minutos) a periodos de horas. En su evolución pueden distinguirse tres fases: la inicial, que reporta la sensación de un bulto o de opresión en la garganta, con dificultad para tragar incluso su propia saliva. Fase de dificultad respiratoria, que establece esfuerzo para poder introducir el aire, voz ronca, sensación de ahogo, notando la respiración con ruidos anormales (estridor). Fase final con pérdida de conciencia, donde el paciente deja de respirar, pierde la conciencia y termina con la muerte (10 minutos). Por lo tanto, es muy importante aprovechar el tiempo desde que se inicia la sensación de cuerpo extraño para buscar ayuda urgente, a fin de evitar el ahogamiento.

El pronóstico en cada una de las variantes incluye el riesgo de muerte para la afección respiratoria, cirugía innecesaria en la alteración digestiva; y depresión por aspecto deformante en la variedad cutánea, además de ausencia escolar o laboral, por periodos variables. Se reporta también asociación posterior con enfermedades autoinmunes como tiroiditis, lupus eritematoso, glomerulonefritis y artritis. 

Esta enfermedad es un cuadro recurrente de tipo familiar, que requiere de manejo específico para tener mejor control, que habrá de considerarse en su identificación…

Los libros “Comentarios de consulta pediátrica” (1) niño sano (2) y (3) enfermedades están disponibles en Amazon.com con información para familiares y personal de atención infantil y juvenil.

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