Las enfermedades genéticas o malformaciones congénitas son más comunes de lo que se puede creer normalmente, sin embargo, entre este mismo grupo existen algunas variaciones que difícilmente son conocidas, un ejemplo es el Síndrome de Pfeiffer, indica la Dra. Nabile Montserrat Nieto Anaya, ginecobstetra adscrita a Reproducción Asistida en Ingenes.
Dado a conocer en el año de 1964 por Rudolf Arthur Pfeiffer, este síndrome es una forma común de malformaciones congénitas hereditarias de manos y pies.
¿Cuáles son los tipos?
De acuerdo con la doctora Nieto Anaya, hasta el momento se conocen tres tipos de Síndrome de Pfeiffer:
1. Hipoplasia del tercio medio facial: se presenta en el centro de la cara y se desarrolla más lento en los ojos, mandíbula y frente. De forma leve a moderada en anomalías de manos y pies, y generalmente desarrollo intelectual normal; se pueden presentar problemas de hidrocefalia y sordera.
2. Proptosis extrema: desplazamiento del globo ocular hacia adelante y anomalía nasal, además de complicaciones (hidrocefalia y convulsiones) que resultan en un pronóstico desfavorable dada la afectación cerebral.
3. Manifestaciones similares al tipo 2, a las que se suman trastornos en el desarrollo cerebral, enfermedades de la córnea, sordera bilateral y simétrica, obstrucción de las vías aéreas y apnea obstructiva del sueño.
Además, destaca la especialista de Ingenes, este síndrome se hereda por una alteración cromosómica y afecta a 1 uno de cada 100 mil habitantes; no discrimina entre género sexual.
Causa y diagnóstico del Síndrome de Pfeiffer
Se produce por mutaciones que aparecen por primera vez en una familia asociadas con una edad paterna avanzada. Estos genes están implicados en el desarrollo embrionario y sus mutaciones provocan una maduración temprana de las células óseas durante el desarrollo prenatal, causando la fusión prematura de los huesos del cráneo y de los pies.
De acuerdo con la doctora Nieto Anaya, el diagnóstico clínico del Síndrome de Pfeiffer suele ser durante el periodo neonatal: clínicamente se identifica por una bóveda craneal ancha, un occipucio aplanado, una frente ancha, una nariz pequeña con un puente nasal hundido e hipertelorismo orbitario (separación de órbitas oculares).
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¿Cómo afecta la fertilidad?
El impacto en la fertilidad del Síndrome de Pfeiffer radica en el hecho de que al tratarse de una enfermedad genética autosómica dominante, siempre habrá un familiar de línea directa afectado, lo que conlleva a un mal pronóstico en la salud y calidad de vida del individuo con la patología.
Es posible el diagnóstico prenatal mediante el ultrasonido obstétrico en manos expertas, según la especialista de Ingenes, además de realizar pruebas genéticas moleculares que detectan específicamente la mutación de los genes, en caso de sospecha por hallazgos ultrasonográficos o con antecedente de algún familiar de línea directa afectado.
En parejas que tienen a uno de los padres afectados, tienen el 50% de probabilidad de heredar el síndrome a la descendencia, por lo que el consejo radica en buscar la opción de donación ya sea de óvulos o esperma, según sea el caso, con bancos especializados que cuenten con los protocolos de seguridad y calidad exigidos a nivel mundial como los de Ingenes, detalla la especialista.
Sse recomienda sustituir el gameto del padre o madre afectado por un óvulo o esperma que no tenga el riesgo de presentar este gen alterado.
Si hay parejas que desean hacerlo con óvulo y esperma propio, una alternativa es hacer un diagnóstico temprano durante el embarazo con ultrasonido estructural por parte de los especialistas en medicina materno fetal.
La ginecobstetra explica también que es importante considerar que este estudio no puede descartar al 100% la presencia o no del síndrome, ya que ciertas características como la craneosinostosis (fusión prematura de huesos del cráneo), hipertelorismo (distanciamiento de órbitas oculares) y proptosis, son más difíciles de evaluar en comparación con la sindactilia (fusión de dos o más dedos).
Si buscas lograr el sueño de ser mamá, es indispensable acercarse a especialistas en el diagnóstico y tratamiento de esta clase de padecimientos, como el Síndrome Pfeiffer, quienes cuenten con un banco nacional e internacional de esperma, así como con ovodonación, para evitar cualquier tipo de malformación o padecimiento genético hereditario.
En ese sentido, la doctora Nieto Anaya recomienda que se realice un Diagnóstico Genético Preimplantación (PGD por sus siglas en inglés), el cual puede ayudar a determinar si un embrión contiene el número normal de cromosomas y también puede mejorar las tasas de implantación de embriones transferidos.
A través de este tipo de diagnóstico también se pueden identificar determinadas condiciones genéticas del embrión, así como prevenir que las parejas transmitan una enfermedad genética ligada al sexo a sus hijos, como el Síndrome de Pfeiffer, aclara la ginecobstetra.
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