Es una enfermedad de los riñones que por alteración en su función causa en los niños limitación de su crecimiento y, además, otras anormalidades que su aparición dependen de la intensidad de la lesión y sus causas específicas.
En el interior de los riñones existen millones de unidades (nefronas) que, en forma simple, pudiéramos describir cada una, como un embudo (glomérulo) a donde llegan todos los pequeños vasos sanguíneos (capilares) a filtrar su exceso de agua y desechos orgánicos, seguido luego de un primer segmento tubular (túbulo proximal) en donde se reabsorbe el exceso de agua filtrada y algunas sustancias que aún son de utilidad al organismo. El tubo a continuación se adelgaza y se introduce a mayor profundidad en el riñón, para volver a ascender en forma de asa y, engrosarse nuevamente (túbulo distal) y reabsorber de nueva cuenta otras sustancias y terminar de excretar algunas otras dañinas o necesarias, para mantener condiciones químicas especiales en la sangre. Se conectan con tubos de mayor calibre (tubos colectores) para confluir a un espacio común (pelvis renal) que por el conducto (uretero) de cada riñón almacena la orina en la vejiga.
En el síndrome de Fanconi existe una deficiencia a nivel del primer tubo (túbulo proximal), para el transporte de varias sustancias que deben reabsorberse, a fin de mantener un equilibrio bioquímico constante. Esta falla, permite sospecharse cuando en un estudio general de orina se reportan cambios posibles en su pH y densidad, además de varios elementos anormales, como azúcar y proteínas de forma principal, ya que los elementos adicionales se ponen en evidencia ante pruebas específicas de cuantificación, en donde rebasan los valores normales de su eliminación. La deficiencia de absorción de cada una de las sustancias será capaz de generar alteraciones secundarias en el paciente.
Las causas de esta alteración pueden ser en primer lugar de tipo congénito (desde el nacimiento) o adquiridas (por enfermedades primarias y/o medicamentos). De las causas congénitas, existen enfermedades con trasmisión dominante (basta la presencia de un cromosoma de alguno de los padres con gen afectado, para que su hijo padezca la enfermedad), recesiva (requiere que se tengan los dos cromosomas de ambos padres, con el gen afectado, para padecer la enfermedad) o asociada con el cromosoma sexual (X) (lo padecen los hijos -varones- de una madre que es portadora) que definen su aparición con proporciones variables en cada familia.
Las alteraciones que en forma secundaria pueden producir esta alteración, incluyen: deficiencia de vitamina D, mieloma múltiple, trasplante renal y algunos trastornos del metabolismo, los quimioterápicos y antirretrovirales, además de algunas intoxicaciones.
Es una enfermedad poco frecuente, pero posiblemente también poco identificada al ser confundida con otras enfermedades o desarrollarse en el curso de la enfermedad causal. Su pronóstico se asocia a alteraciones de larga evolución, con pobre respuesta a tratamientos convencionales; y en ocasiones, por afección renal progresiva puede causar insuficiencia renal. En su mayoría afecta al crecimiento normal de los niños y deberá ser excluida ante todo niño que tenga problemas para su crecimiento normal.
Por el tipo de enfermedad que se trate, pueden aparecer sus alteraciones en el primer año de vida, en otras ocasiones durante la infancia y las formas adquiridas o secundarias en el momento de tener la influencia de la alteración primaria.
La alteración de la función en los túbulos renales condiciona que no pueda reabsorberse los siguientes productos bioquímicos: azúcar, bicarbonato, sales de fósforo, ácido úrico, potasio y algunos elementos formadores de proteínas (aminoácidos).
En consecuencia, las alteraciones secundarias a estas pérdidas, genera la aparición de las manifestaciones correspondientes para la enfermedad, que motivan a los familiares a buscar la atención correspondiente a diferentes edades. La fiebre en edades tempranas, sin evidencia de alguna infección en especial, puede ser secundaria a deshidratación por pérdida incrementada de agua a través de la orina. La limitación al crecimiento normal, así como las deformidades óseas, se asocian a la pérdida de sales de fosfato. El decaimiento y falta de actividad por deficiencia de niveles normales de potasio y la apariencia física de desnutrición, es secundaria a desequilibrio de ácidos no compensado por la pérdida de bicarbonato, que puede afectar la ingesta y/o absorción de nutrientes.
Se deberá sospechar de alteración urinaria cuando se note eliminación excesiva de orina o una mayor frecuencia en su eliminación. El niño desde etapas tempranas podrá tener mayor ingesta de lo habitual en cada toma de su leche y esta condición, por esta enfermedad, se debe principalmente a la pérdida de cantidades excesivas de solutos en la orina, acompañada de la pérdida de agua. Los episodios de deshidratación pueden estar asociados con fiebre, especialmente en los bebés.
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