(Primera parte)
La narcolepsia es un trastorno neurológico caracterizado por somnolencia excesiva durante el día, con periodos recurrentes e irresistibles de sueño, que asocia en otras variantes de su presentación cuadros adicionales con desvanecimiento corporal, alucinaciones y/o parálisis del sueño.
El sueño es un fenómeno natural y un estado conductual reversible, que se acompaña de una desconexión del estado de percepción o del entorno; no obstante, es un estado dinámico donde grupos de células cerebrales (neuronas) siguen activas desempeñando un papel diferente al de la vigilia, el cual es necesario para consolidar las distintas formas de la memoria, almacenar energía, mantener la inmunocompetencia, regular la temperatura corporal y la función de ciertos neurotransmisores.
Por otra parte, existen alteraciones que pueden llegar a afectar el ciclo del sueño, y una de ellas, es la narcolepsia, que es una enfermedad poco diagnosticada. En primer lugar, por la variabilidad de su clínica (al asociar diferentes alteraciones) y en segundo lugar por el retraso que suele haber en su diagnóstico. El tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico suele ser casi de 10 años, disminuyendo en países con más conciencia de la enfermedad. Es considerada como un trastorno neurológico que provoca somnolencia durante el transcurso del día en forma excesiva, relacionada con la alteración de los mecanismos que regulan el sueño. Esta enfermedad puede afectar el desarrollo en la personalidad del niño y condicionar consecuencias en su vida futura.
Es un trastorno que dura toda la vida y que suele comenzar en los primeros veinte años. Aproximadamente un tercio de los pacientes presentan síntomas antes de los 15 años de edad, y hasta el 5 por ciento de los casos comienzan antes de los cinco años. Se presenta en el 95-99% de los pacientes de forma esporádica, con una trasmisión hereditaria baja. Su causa en teoría (autoinmune) es mediada por defensas (anticuerpos) que afectan una zona cerebral especifica que regula el equilibrio del sueño y la vigilia.
Los cinco principales síntomas de la narcolepsia son la excesiva somnolencia diurna, la cataplejía, la alteración del sueño nocturno, las alucinaciones y la parálisis del sueño. Sólo el 10- 15% de los pacientes presentan todos los síntomas.
La clasificación internacional de trastornos del sueño en su tercera edición establece dos tipos de narcolepsia. La de tipo 1 manifiestan cataplejía junto con somnolencia diurna y en la de tipo 2 hay somnolencia diurna sin cataplejía, considerando asociación también con las otras alteraciones (alucinaciones, alteración nocturna y/o parálisis del sueño), en un tiempo mínimo de tres meses previos.
La somnolencia diurna está presente en todos los niños con narcolepsia y suele ser la primera alteración, con inicios tan tempranos como los cinco o seis años, pero en casos raros puede presentarse en etapas de preescolar. La gravedad de la somnolencia diurna varía desde una somnolencia creciente y decreciente, hasta lapsos de sueño irresistibles e involuntarios a menudo denominados ataques de sueño. Las interrupciones en el sueño pueden ocurrir a lo largo del día, pero es más probable que ocurran durante actividades sedentarias, como sentarse en un aula, leer un libro o ser conducido en un automóvil. Si no se les molesta, los ataques de sueño en los niños a menudo duran de 30 a 90 minutos (más que en los adultos con narcolepsia) y no son seguidos de manera constante por una sensación de bienestar. A veces se manifiesta como siestas habituales que se producen más allá de la edad en la que un niño generalmente deja de necesitar las siestas diarias. La siesta habitual es poco común en niños sanos después de los cinco a seis años de edad y, cuando está presente, debe despertar sospechas de esta alteración.
Cuando la somnolencia es leve o sutil, los padres pueden en cambio, reportar cuadros de irritabilidad, falta de concentración o deterioro de la memoria, especialmente en los niños más pequeños. Esta somnolencia puede estar asociada con comportamientos automatizados de los que el niño no es consciente. Se puede manifestar como segmento de letra descuidada en una tarea o realizar tareas con poco recuerdo de ellas después. Existe una escala especial para calificar la intensidad del sueño durante el día, que permite asociar el cuadro de forma más precisa.
