Una de las principales causas de muerte en la población adulta, es la enfermedad cardiovascular (ECV) por placas de grasas (aterosclerosis). Si bien las manifestaciones clínicas predominan en la edad adulta, la investigación, en los últimos 40 años, indica que el proceso aterosclerótico comienza en la infancia; y progresa durante toda la vida.
Para el desarrollo de esta condición existen como factores predisponentes una alteración genética (hipercolesterolemia) de transmisión familiar, que puede establecer un riesgo mayor al de la población habitual; y por otra parte, la influencia de condiciones ambientales y de aporte (como obesidad, sedentarismo, hipertensión, tabaquismo y diabetes), exacerban o intensifican la evolución de la enfermedad, con formación de placas de grasa en el interior de los vasos sanguíneos, durante la adolescencia y juventud, para condicionar enfermedades en etapa adulta por obstrucción arterial.
En el cuerpo existen muchos tipos de grasa -predominando en mayor proporción el colesterol-, que son necesarias en todos los tejidos para mantener sus membranas celulares y poder organizar su estructura interna, además para la formación de hormonas esteroideas. Estas grasas (llamadas también lípidos) no son solubles en el plasma y requieren de transportadores específicos conocidos como lipoproteínas que se clasifican de acuerdo con su densidad
Para el empleo del colesterol por los tejidos, se requiere que exista un control adecuado entre su producción dentro de la célula y su consumo a fin de evitar su exceso. Esa cantidad se determina por la cantidad de colesterol formado en el interior de la célula y por la captación del colesterol que reciben. En la medida que disminuye la formación de colesterol en el interior de la célula, se incrementa la captación celular de colesterol por activación particular de varias sustancias especiales para identificarlo, encapsularlo, introducir y liberar en el interior de la célula.
Con la hipercolesterolemia familiar (HF) existe una deficiencia genética en el control interno celular que condiciona que el colesterol no pueda ingresar a la célula y que dentro de la célula se incremente su producción, además de no permitir el ingreso y disminución de las lipoproteínas de baja densidad (LDL), que conduce a un mayor número de ellas en la circulación, favoreciendo su penetración y acumulación en la pared de las arterias, se oxidan y causan una reacción inflamatoria localizada con lesión del vaso sanguíneo y, formación de la placa endurecida de grasa. Esta condición está presente desde edades tempranas sin asociar alteraciones sintomáticas específicas, pero ya constituye un factor de mal pronóstico -comparativo a la población normal- para desarrollar ECV.
Cada minuto nace un niño con HF en el mundo (prevalencia de 1 por cada 250-500) que lo establece como un trastorno hereditario frecuente en cualquier población, estimando que puede haber entre 14 y 34 millones de casos en el mundo y, que menos del 10% están ya identificados y tan solo el 5% de ellos son tratados de manera adecuada, dejando al resto de los afectados en condición de manifestar ECV en edades tempranas de la vida adulta o durante la juventud.
Los que padecen HF tienen cien veces más posibilidad de desarrollar ECV prematura comparado con la población normal. Se calcula que el 85% de los hombres y el 50% de las mujeres presentarán algún episodio coronario antes de los 65 años de vida si no reciben un tratamiento adecuado; por ello, el diagnóstico y tratamiento precoz son importantes para su pronóstico y evolución a largo plazo. Es una enfermedad que el pediatra puede detectar para beneficiar la salud futura del paciente en etapa adulta.
A pesar de tratarse de una enfermedad con alteración genética (no corregible) la HF es una condición tratable y controlable en la que es fundamental el diagnóstico correcto y precoz. En ocasiones éste no es preciso ya que solo puede reportar alteración de alguno de los componentes de la grasa circulante y, por otra parte, no hay un código específico internacional que facilite tener en mente esta alteración.
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