Es la información biológica que los progenitores proporcionan a cada uno de sus hijos, para que puedan desarrollar características funcionales y anatómicas variables y/o similares de ellos mismos o de algunos de sus miembros ascendentes.
Es común que al momento del nacimiento o durante el desarrollo de los niños, entre los padres y sus familiares, vayan encontrando características corporales que puedan estar relacionados con algún miembro específico de los familiares (cara, cabello, estatura, complexión, color de piel y de ojos, etc.). Esta condición es establecida por las funciones del material de herencia (genotipo), que se expresan en forma diferente en cada uno de los hijos (fenotipo) y, que pueden ser hasta idénticos en algunos casos especiales de gemelos. Un rasgo es una característica determinada genéticamente. Muchos rasgos son determinados por más de un gen. Las variaciones en algunos rasgos, como el color de los ojos o el grupo sanguíneo, se consideran normales. Otras alteraciones lesionan la estructura o la función corporal y se consideran enfermedades. De forma similar a las características físicas heredadas, es posible que también como consecuencia de la expresión de la herencia genética se adquieran: la posibilidad de adquirir alguna enfermedad en especial (ej. Obesidad), malformaciones orgánicas, capacidades mentales y/o talentos naturales variados.
Las anormalidades funcionales y/o anatómicas, pueden comportarse en forma variada. Algunas no involucran alguna afección significativa -como por ejemplo la presencia aislada de un mechón de color claro en el cabello-. Otros pueden causar solo alguna deficiencia funcional a la que se adapta el sujeto -como ejemplo: la afección ocular que no identifica algunos colores especiales (daltonismo)-, pero también existen los que limitan el estado de salud del individuo o que puedan condicionar su muerte -como las malformaciones del corazón-.
La genética es una especialidad de la medicina, en donde se estudia y puede anticiparse el riesgo de una enfermedad hereditaria, para evitar su recurrencia a uno de sus descendientes y en el futuro, la posibilidad de reparar el daño genético, antes que se produzca su alteración y eliminar la posibilidad de desarrollarlas.
Para una evaluación básica de estas alteraciones en una consulta, se les pregunta a los acompañantes si conocen de alguna enfermedad que sea frecuente entre los familiares, que tipo de enfermedades se han padecido de forma frecuente entre los abuelos, padres y hermanos, con intención de ubicar en el árbol genealógico del paciente, a personas con enfermedades de posible transmisión genética, para analizar su recurrencia o relacionar con las manifestaciones que tenga el niño en ese momento.
El código genético (gen) es una secuencia de información química que se encuentra contenida en largas moléculas con forma de espiral, denominadas ADN (ácido desoxirribonucleico), que en su interior (a manera de escalones de una escalera) pueden tener variantes de combinación de cuatro sustancias diferentes que por su secuencia particular de cada tripleta, establecen el código genético, que le permite a nuestra biología íntima celular, tener una mayor posibilidad de instrucciones, que hasta el momento se consideran en cantidad aproximada de veinte mil a veintitrés mil genes.
Cada gen es como una “receta” de un libro de cocina. Unas recetas son para crear características físicas, como ojos marrones y cabello ondulado. Otras recetas le indican al cuerpo cómo producir sustancias químicas importantes llamadas enzimas que ayudan a controlar las reacciones químicas en el cuerpo.
Estos genes están contenidos en unas estructuras compactadas (los cromosomas) situados dentro del núcleo de la célula y en otras partículas más pequeñas (mitocondrias) que tienen su origen especial a partir de las células maternas (el del espermatozoide queda afuera al momento de entrar a la célula femenina). Los núcleos de las células de todo el cuerpo normalmente tienen 46 cromosomas en 23 pares. Cada par consiste en un cromosoma de la madre y otro del padre. Por sus características especiales (tamaño, forma, genes) el par 23, se define como cromosomas sexuales (XY). Las mujeres tienen 2 cromosomas X; y los varones tienen un cromosoma X y un cromosoma Y que contiene genes que inician la diferenciación sexual masculina.
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