Son trastornos generalizados del desarrollo de los cartílagos y huesos con anomalías manifiestas en el patrón, desarrollo, mantenimiento y el tamaño del esqueleto y, con frecuencia, resultan en complicaciones ortopédicas y/o grados variables de estatura desproporcionada. Abarcan más de 400 trastornos como un grupo muy variado de alteraciones óseas, la mayoría como resultado de defectos en la información genética.
Las displasias esqueléticas pueden presentarse en cualquier momento, desde el período prenatal hasta la vida adulta. Las formas con una presentación temprana pueden resultar en muerte durante su gestación o al nacimiento debido a la deficiencia asociada del desarrollo pulmonar y sus complicaciones respiratorias. La incidencia estimada de displasias esqueléticas es de aproximadamente 15.7 por 100,000 nacimientos.
Ante la gran variedad de alteraciones posibles, su clasificación permite identificar grupos especiales para su evaluación, tratamiento y consideración pronóstica. Una primera forma de agrupar estas alteraciones, en relación con su pronóstico las divide en condiciones letales y no letales. Por su tiempo de aparición de sus alteraciones, pueden ser prenatales o postnatales.
Ante la enorme cantidad de alteraciones esqueléticas, a nivel internacional se ha establecido por un comité específico un sistema de clasificación para estos trastornos esqueléticos, diseñado para facilitar el diagnóstico que incluye más de 400 trastornos categorizados en 42 grupos de displasias esqueléticas.
Entre las enfermedades más comunes que se presentan en estas alteraciones, se citan a la acondroplasia donde la estatura máxima de la persona es de 125 a 130cm y cambios corporales definidos. La osteogénesis imperfecta que se caracteriza por la fragilidad de los huesos que condiciona fracturas frecuentes y alteraciones dentales justificando para este grupo su clasificación adicional. Afecciones de extremidades y de tronco-particulares y/o asociados con otras alteraciones corporales o viscerales. Alteraciones esqueléticas asociados con trastorno del metabolismo donde la deficiencia o el acúmulo de una sustancia del metabolismo (ej. mucopolisacaridosis) altera su desarrollo óseo.
En general, se sospecha de estas enfermedades en la etapa prenatal, cuando en estudios de imagen (ultrasonido, resonancia magnética, etc.) durante el embarazo se identifican algunas anormalidades en las características específicas de una región ósea, como: deficiencia de crecimiento, arqueamiento o acortamiento de huesos largos, anomalías en las costillas, fracturas, defectos vertebrales y/u osificación anormal en bóveda craneal.
Muchas de estas displasias esqueléticas prenatales son el resultado de anomalías de la osificación endocondral, que es el proceso principalmente implicado en el crecimiento y desarrollo de los huesos largos. Este proceso es más activo durante los últimos tres meses de la gestación. Por lo tanto, algunos hallazgos esqueléticos pueden no ser evidentes hasta el final del segundo trimestre o el comienzo del tercer trimestre. Por lo tanto, una ecografía de rutina temprana puede pasar por alto muchas displasias óseas. La evaluación de desarrollo esquelético debe realizarse por especialista en imagen prenatal.
Ya las displasias postnatales, pueden sospecharse al notar, en particular: deformidades óseas, estatura baja, fracturas recurrentes o cambios óseos anormales en los estudios de imagen. El crecimiento lineal pobre o retrasado es una de las presentaciones más comunes después del nacimiento.
Con el apoyo de gráficas de crecimiento durante el embarazo, es importante que el médico determine si la deficiencia de crecimiento comenzó antes o después del nacimiento. El diagnóstico de baja estatura lo define el médico cuando el crecimiento lineal está más abajo de dos curvas (desviaciones estándar) por debajo del valor medio para su edad y sexo. El estudio de baja estatura no solo debe considerar condición nutricional o infecciones ocultas, ya que puede ser punto inicial para evaluar una posible displasia esquelética y en esta circunstancia con frecuencia es conveniente realizarlo con un endocrinólogo pediátrico, con toma de radiografías especiales para definir la edad ósea entre las investigaciones más comunes para el estudio de la displasia ósea.
Las displasias esqueléticas son causadas principalmente por variantes genéticas, pero también pueden estar relacionadas con causas extrínsecas, incluida la exposición materna a fármacos (p. ej., talidomida) y enfermedades maternas (p. ej., diabetes mellitus en control glucémico deficiente, enfermedades autoinmunes). De los trastornos genéticos identificados en el período neonatal, en general, las displasias esqueléticas representan aproximadamente el 5 por ciento. Las variantes letales pueden detectarse con las imágenes obtenidas durante el embarazo Su prevalencia oscila entre 0,95 y 1,5 por 10.000 nacidos vivos. Se buscan en forma intencionada cuando hay antecedente familiar de consanguinidad, un hermano o un padre afectado con una displasia esquelética, o un feto afectado. La evaluación fetal se debe realizar a partir de las 14 semanas por considerar el desarrollo óseo. Pueden sospecharse porque el hueso del muslo (fémur) es corto para la edad del embarazo al igual que disminución en la relación de esa longitud con el largo del pie y el diámetro abdominal; y/o también, por hallar anomalías óseas cualitativas adicionales. Otras características que se revisan son: deformidades óseas, mineralización alterada, fracturas, ausencia de huesos largos, deformidades articulares, osificación adelantada. Ya en forma específica el experto en imagen establece dimensiones y relaciones en tórax, abdomen, cráneo para tener mayor certeza de riesgo fatal temprano, a fin de considerar interrupción del embarazo, elección específica de nacimiento, o estudios postmortem especiales, para establecer el riesgo de recurrencia en embarazos posteriores o carga genética familiar.
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