Las 7,000 enfermedades raras que están documentadas corresponden a estadísticas en Europa y Estados Unidos. En México no hay registros. Ni siquiera estaban reconocidas en la Ley General de Salud.
Las 7,000 enfermedades raras que están documentadas corresponden a estadísticas en Europa y Estados Unidos. En México no hay registros. Ni siquiera estaban reconocidas en la Ley General de Salud; ya aparecen gracias a las gestiones que ha hecho la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
Ximena nació y de inmediato comenzó a presentar problemas de diarrea. También vomitaba. Los médicos pensaron que era una infección intrahospitalaria pero los análisis no reportaron nada. Después conjeturaban que era una alergia a la leche materna pero no se confirmó.
La niña fue atendida por un gastroenterólogo y por cuanto especialista les sugerían a los papás. Agobiados ya porque nada resolvía la diarrea de la nena, la mamá, quien es doctora en biología molecular, comentó el caso con una colega suya, la doctora Lourdes Ramírez, quien era la jefa del área de genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente; tras escuchar los detalles determinó que era necesario hacer otros estudios, unos que para confirmar el diagnóstico tuvieron que ser enviados a España y a Brasil.
La niña tiene una enfermedad de depósito lisosomal llamada mucopolisacaridosis. Es una de las aproximadamente 7,000 enfermedades raras que han sido detectadas y descritas como males raros por presentarse en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.
De origen genético, 80% de enfermedades raras
El presidente de esta asociación, el doctor Jesús Navarro, explica a sumedico.com que el 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético, ya sea que se hereden de los padres o que los genes sufran una mutación que provoca las alteraciones en el funcionamiento del organismo. Esas mutaciones pueden ser por características del medio ambiente, la alimentación o una combinación de gametos, como en el caso del Síndrome de Down.
El 20% restante tiene que ver con enfermedades autoinmunes, infecciones o se circunscriben a una determinada región, como el ébola, que está en una pequeña zona de África. No hay ébola en Asia ni en América, precisa.
La mucopolisacaridosis que padece Ximena consiste en la incapacidad del organismo de producir las enzimas necesarias para metabolizar los azúcares pesados. Al no procesarlos se van acumulando en todas las células del organismo y pueden producir discapacidades severas como sordera, ceguera, dolor crónico y deformación de algunos huesos, entre otros síntomas. Las células mueren.
Cuando los padres de Ximena recibieron el diagnóstico y acudieron a buscar más información en la literatura médica lo que encontraron fue devastador: se trataba de una enfermedad discapacitante con una expectativa de vida de 3 años.
Por fortuna, Ximena comenzó a recibir tratamiento al año 10 meses de vida.
De acuerdo con su papá, Jesús Navarro, es la niña que fue diagnosticada y sometida a tratamiento a la edad más temprana en todo el mundo. Y cuando eso pasó, la vida cambió para toda la familia. Ximena tiene ahora 14 años y lleva una vida normal, pero deberá estar en tratamiento durante toda su vida.
Seguro Popular sólo atiende la mucopolisacaridosis cuando es diagnosticada antes de los 5 años de edad
La mucopolisacaridosis ataca a los niños (muchos no viven para superar los 5 años), y está incluida en los males que cubre el Seguro Popular siempre y cuando el pequeño haya sido diagnosticado antes de los 5 años.
Si el diagnóstico llega cuando tiene 5 años y un día ya no recibirá tratamiento.
En opinión de Jesús Navarro, se trata de una discriminación inaceptable, es antiético y es inmoral que ello suceda.
Uno de los problemas importantes alrededor de las enfermedades raras es que los médicos de la primera atención no están capacitados para detectar o sospechar que puede tratarse de este tipo de males. Y en muchas ocasiones “el peregrinar diagnóstico” puede tomar 8 o 10 años.
Y si no se cuenta con algún tipo de seguridad social o la enfermedad no está cubierta por el Seguro Popular, el tratamiento puede tener un costo de 2 millones de pesos al año.
