El 21% de las muertes infantiles son causadas en el país por malformaciones de nacimiento, una situación sobre la que este 3 de marzo la Organización Mundial de la Salud (OMS) busca llamar la atención.

Patricia Fenton Navarro, jefa del Servicio de Genética del Hospital Civil,señala que las malformaciones congénitas representan la segunda causa de mortalidad infantil, después de afecciones originadas en el periodo perinatal.

En el estado, de los más de 700 niñas y niños dados a luz en el Hospital General Doctor Aurelio Valdivieso, de 10 a 15 nacen con alguna malformación congénita mayor o menor.
Una gran parte de los casos se diagnostica al nacimiento en la revisión de rutina obligatoria del bebé. Aunque algunos casos no son revertibles, las opciones favorables se incrementan con un diagnóstico pronto.

Este 3 de marzo se conmemora el Día Internacional de Defectos Congénitos, que son alternaciones estructurales de órganos o tejidos que resultan por irregularidades del desarrollo embrionario, particularmente durante las primeras ocho semanas de gestación.

Desde que se originó este día, la Organización Panamericana de la Salud y la Organización Mundial de la Salud (OPS/OMS), además de 11 organizaciones líderes en salud promueven actividades de concientización sobre este tema

Las malformaciones congénitas tienen orígenes diversos, que pueden ser: cromosómicos, genéticos, teratogénicos, multifactoriales y en ocasiones quedan sin determinar.
Fenton Navarro, subrayó que las malformaciones congénitas son un factor que contribuye de manera significativa a la discapacidad.

Las principales malformaciones registradas en México y que son atendidas en el Hospital General Dr. Aurelio Valdivieso son síndrome de Down, defectos de tubo neural, polidactilia, labio fisurado con o sin paladar hendido, malformaciones de pabellón auricular, hidrocefalia.

Además, cardiopatías aisladas, hipospadias, pie equino varo, estenosis congénita del píloro, malformaciones gastro-intestinales, luxación congénita de cadera, anomalías de reducción de miembros y anomalías menores.

Causas hereditarias

Recientes estudios señalan que entre 20 y 30 por ciento de las malformaciones tienen un origen multifactorial, la interacción de muchos genes de microefecto con el medio ambiente.

Otras malformaciones de nacimiento son hereditarias, tales como labio leporino, luxación congénita de cadera, defectos cardiacos congénitos, anencefalia, espina bífida, estenosis pilótica y pie equino varo.

Fenton Navarro explicó que existe un riesgo de recurrencia por herencia que va del 5 al 15 por ciento en la pareja con un hijo afectado, así como para el afectado y sus hermanos.

Aunque existen posibilidades de detectar medicamente malformaciones de nacimiento, también hay factores de riesgo físicos, químicos y biológicos que contribuyen a su desarrollo.

También hay condiciones socieconómicas como la pobreza, escasa escolaridad paterna y materna, exposición ocupacional, infecciones, alcohol, consanguinidad, gemelaridad y orden de paridad.

En este sentido, la doctora señaló que es muy importante que desde el diagnóstico se conozca si el feto tiene otros defectos y forma parte de un síndrome genético, o alteración cromosómica.

En cuanto al riesgo de recurrencia para esta alteración, indicó que el estándar de oro es realizar el estudio del conjunto de cromosomas al paciente, ya que aunque la mayoría son esporádicas, por errores en la división celular, esta puede ocurrir en el 1 por ciento de casos.

Por ello, precisó que a pacientes detectadas con alguna malformación en el ultarsonido o con dificultad para incrementar peso y talla, asociada a otros defectos, muerte neonatal, genitales ambiguos en el recién nacido, así como alteraciones en el desarrollo sexual secundario, es necesario pedir a su médico una interconsulta genética y asesoramiento.

¿Cuándo acudir a atención especializada?

Respecto a la población que requiere asesoramiento, los especialistas apuntan que son las mujeres que han tenido tres o más abortos espontáneos o bebés que murieron antes o al poco tiempo de nacer.

Además de aquellas que estén preocupadas porque su trabajo, estilo de vida o antecedentes médicos representen un riesgo; también requieren atención especializada parejas formadas por primos directos o parientes de sangre cercanos.

La doctora resaltó la importancia del asesoramiento ya que se trata de un proceso de comunicación con el paciente, su familia durante el cual se transmiten el diagnóstico, la evolución probable del trastorno, su posible tratamiento y la manera en que los mecanismos hereditarios contribuyen al riesgo de que se pueda presente en sus futuros hijos.

Recomendó que con antelación se establezcan las diferentes opciones para hacer frente al riesgo de reaparición, a fin de que la familia pueda adoptar un proceso que esté en armonía con sus metas familiares y con sus normas éticas y religiosas.

Causas

En la mayoría de los casos, los médicos no saben qué es lo que provocó la malformación congénita del bebé. Cuando la causa es conocida, puede ser un factor ambiental (como la exposición del bebé a sustancias químicas o virus mientras estaba en el vientre materno), un problema con los genes del feto o una combinación de ambas cosas.

Causas ambientales

Si una madre tiene ciertas infecciones (como toxoplasmosis) durante el embarazo, su bebé puede nacer con una malformación congénita. Otras afecciones que pueden causar malformaciones son la rubéola y la varicela. Afortunadamente, muchas personas reciben vacunas contra estas enfermedades y, por lo tanto, estas infecciones son muy poco frecuentes.

El consumo de alcohol por parte de la madre también puede causar el síndrome de alcoholismo fetal y el consumo de ciertos medicamentos por parte de la madre puede provocar malformaciones congénitas.

Causas genéticas

Cada una de las células del cuerpo tiene cromosomas que contienen genes que determinan las características únicas de una persona. Durante la concepción, el niño hereda uno de cada par de cromosomas (y uno de cada par de los genes que contienen) de cada uno de los padres. Un error durante este proceso puede hacer que el bebé nazca con muy pocos o con demasiados cromosomas, o con un cromosoma dañado.

Algunas malformaciones congénitas
– Síndrome de Down
– Malformaciones congénitas comunes
– Labio leporino
– Fisura palatina
– Parálisis cerebral
– Pie deforme
– Displasia del desarrollo de la cadera
– Hipotiroidismo congénito
– Síndrome de alcoholismo fetal
– Espina bífida
– Anencefalia