Es un trastorno de la función cerebral, que se caracteriza por la aparición recurrente de eventos epilépticos establecidos como crisis de ausencia típica, que se manifiesta por: interrupción brusca de la conciencia, dejando al afectado con la mirada perdida, a veces con elevación de los ojos y parpadeo; si estaba hablando, su lenguaje se lentifica o se interrumpe; si está caminando, se para o deambula de forma torpe; si come, detiene su mano en el camino hacia la boca y no responde cuando se le habla. A veces, un estímulo sensorial puede hacer que regrese a la normalidad. Estos episodios suelen terminar en unos segundos en forma brusca, de forma similar como se había iniciado, con repetición variable en el transcurso del día.
Este tipo de epilepsia generalizada es una de las formas más comunes de la edad comprendida entre los 6 a 10 años, ocupando entre un 10-17% del total de las epilepsias en los escolares y con una prevalencia de 1.5 hasta 12% de acuerdo con diferentes grupos de estudio, afectando con mayor predominio al sexo femenino. Hasta el 20% de los niños tienen antecedentes de convulsiones febriles.
Su tasa de remisión puede llegar al 90% de todos los casos, por lo que clásicamente se le considera a este síndrome epiléptico, dentro de las epilepsias “benignas” por su elevada tasa de control de crisis, pero en la actualidad se considera factible que cerca de la tercera parte pueden presentar problemas psicosociales, académicos o laborales y en la misma proporción, pueden existir dificultades significativas de atención a pesar de un cociente intelectual normal.
Los estudios de familiares y de gemelos han sugerido una causa genética, aunque aún no se han identificado defectos claros de un solo gen, que resulten de manera confiable relacionados a los pacientes afectados. El antecedente familiar es significativo, ya que casi la mitad tiene un familiar de primer o segundo grado con convulsiones.
Las crisis de ausencia típicas se presentan como episodios breves y frecuentes de deterioro profundo de la conciencia sin pérdida de la fuerza corporal, que duran unos 10 segundos. Son de inicio y terminación bruscos y pueden provocarse fácilmente haciendo respirar al niño de forma rápida durante un periodo prolongado. Generalmente llaman la atención de los padres, cuidadores o maestros después de un período prolongado de observación, a pesar de su alta frecuencia. Estos eventos (crisis epilépticas) pueden ocurrir decenas de veces al día, pero sus manifestaciones tan sutiles, les permiten pasar desapercibidos o ser mal diagnosticados solo como falta de atención.
El signo más temprano de esta alteración comienza con una detención súbita de la actividad, que manifiesta el afectado y determina la alteración en su estado reactivo, como criterio de distinción de las epilepsias, ya que se suspende en forma transitoria el estado del yo, la capacidad de respuesta y/o la memoria. En la mayoría de estos cuadros, esos componentes se encuentran involucrados con la falta de respuesta a las tareas de alto orden, ausencia de recuerdos de los eventos durante la convulsión y la falta de conciencia de las actividades en curso. En forma complementaria, se le pueden agregar tres características variables como manifestación del evento epiléptico, como: mirada fija, movimientos corporales automatizados (en forma predominante movimientos repetitivos de la boca) y/o alteraciones oculares.
Los pacientes con epilepsia de ausencia están alerta y completamente despiertos durante las convulsiones, aunque su tiempo de reacción es más largo y las funciones cognitivas a menudo muestran algún deterioro
La duración en promedio es de nueve a diez segundos, algunas duran menos de cuatro segundos y en otro extremo pueden llegar a durar hasta más de veinte segundos. Estos eventos no son producidos o influidos por estímulos sensoriales o visuales, pero la condición de respirar rápido y en tiempo prolongado (hiperventilar) es capaz de desencadenarlas hasta en el 90% de las ocasiones. Curiosamente, la exhibición de estímulos interrumpe la convulsión si se presenta dentro de un segundo desde el inicio del estallido, mientras que se produce un efecto menos potente si el estímulo se presenta después de tres segundos o más.
Las consecuencias más dañinas del deterioro de la atención durante las convulsiones son los accidentes, que se definen como: cualquier evento que resulte de una causa repentina e inesperada que produzca un daño físico, que requiera atención médica o que resulte en una obligación financiera. Así un niño puede sufrir accidentes ante la falta de reactividad o tiempo de reacción alterado, como caídas, heridas, fracturas, quemaduras. Accidentes que debe motivar a los familiares para considerar esta epilepsia, al notar una deficiencia en la reacción natural, que pudiera haberlo evitado.
Cuando esas alteraciones se manifiesten acompañadas de alteraciones musculares en las extremidades o movimientos de la cabeza, el cuadro corresponderá a la variante de ausencia atípica, al igual que si la duración es mayor de veinte segundos y también en caso de tener un inicio y terminación progresivos, en lugar de presentación súbita.
Los niños con este trastorno generalmente tienen la cognición y el intelecto intactos en el momento del diagnóstico, aunque las pruebas neurocognitivas específicas, pueden detectar deficiencias leves en una variedad de dominios, particularmente en la función ejecutiva por déficit en la resolución de problemas, fluidez de las letras, inhibición de la atención/conducta, además del cociente del habla y el lenguaje. Se considera que una tercera parte podrá cursar posteriormente con problemas sociales o de comportamiento.
El tiempo de evolución desde el inicio del cuadro hasta la primera consulta generalmente es de más de 6 meses, probablemente debido al carácter sutil de las crisis, que a menudo las hace pasar desapercibidas o se diagnostican por familiares o profesores erróneamente como tics, despistes o distracciones. El personal de atención primaria puede confundir con trastorno por déficit de atención, autismo, retraso mental.
Ante la incertidumbre del cuadro, es conveniente la valoración por parte del especialista (pediatría o neurología pediátrica), para revisar los antecedentes y los hallazgos en la exploración física para considerar la realización de estudio electroencefalográfico, en donde suelen existir modificaciones específicas en los registros, compatibles para esta alteración que permite el inicio del medicamento correspondiente.
No existen criterios unánimes sobre la duración del tratamiento; y en general, se recomienda entre uno y dos años, sin crisis y con reporte de electroencefalograma normalizado, como condición para iniciar la supresión del tratamiento. En algunos casos se ha prolongado hasta por siete años, lo que indica que, a pesar de su buen pronóstico es necesario una larga vigilancia, especialmente en los casos con mala respuesta inicial. Algunos casos pueden presentar recaídas posteriores a la supresión del tratamiento.
Se ha insistido siempre en el buen comportamiento evolutivo de esta epilepsia de ausencia, sin embargo, el porcentaje de pacientes con dificultades psicopedagógicas es hasta el 25%. En ocasiones se establecen problemas psicosociales, académicos o laborales, y hasta un 35% de los pacientes pueden tener dificultades significativas de atención a pesar de un cociente intelectual normal. Estos problemas de atención interfieren en la memoria y en las funciones ejecutivas y, por ende, en el rendimiento académico, pero en la mayoría de los casos, esta falta de atención no es detectada por los padres. Asociado a esta alteración, se encuentra un vínculo con la afección a la atención, los pacientes con este tipo de epilepsia manifiesta tienen un riesgo de desarrollar trastorno por déficit de atención de 2.5 a 5 veces. En los casos de epilepsia de ausencia, los casos de este trastorno rondan en un promedio de 30-60% …revise si su niño tiene distracciones o esta afección, por sus posibles consecuencias.
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