Considera una enfermedad que afecta la función muscular (miopatía), con disminución progresiva de sus funciones naturales, generando debilidad evolutiva en la etapa inicial con progresión hasta llegar a una condición final de parálisis de extremidades.
En especial la considerada como Duchenne, es la miopatía más frecuente que presenta la etapa pediátrica con una incidencia aproximada de cinco casos por cada cien mil a nivel mundial, con variaciones poblaciones especiales, al considerar que su transmisión tiene relación hereditaria, por lo que, en comunidades aisladas donde se presenta y existe endogamia (casamiento entre familiares, aunque lejanos), la frecuencia de la afección es mucho mayor y muy frecuente.
Es una enfermedad hereditaria de carácter recesivo ligada al cromosoma sexual X. Ella en sus hijos varones siempre estarán en posibilidad del 50% de ser afectados por esta enfermedad, que la tendrán si adquieren el cromosoma X afectado de la madre. El otro 50% de posibilidades tendrá opción de un cromosoma sexual X normal. A sus hijas sólo tendrán la posibilidad del 50% de ser portadoras si le transmite el cromosoma afectado.
Este cromosoma afectado tiene deficiencia en un gen especial que se encarga de mantener la integridad de un componente del tejido muscular, que al paso del tiempo le va causando deficiencia en su integridad estructural, produciendo una degeneración muscular progresiva y severa. Hay otra variante en la alteración genética que es menos severa (Distrofia de Becker), que permite la aparición de deficiencia muscular en aparición más tardía que suele iniciar posterior a los dieciséis años. Otras variantes menos frecuentes pueden llegar a causar alteraciones musculares que pueden afectar solo al corazón y otras que evolucionan con muy pocas alteraciones.
Por deficiencia genética, a medida que el tiempo va avanzando, la capacidad regenerativa de los músculos se va agotando y el tejido adicional conectivo y adiposo, reemplazan de forma gradual al tejido muscular. El gen alterado también tiene capacidad de producir alteraciones en otros tejidos no relacionados con la acción muscular; en especial, a nivel del cerebro en donde también su afección es capaz de desarrollar discapacidad mental, trastorno del espectro autista u otras alteraciones del aprendizaje y/o comportamiento. Así las principales manifestaciones de la enfermedad pueden seguir un curso estereotipado y predecible en la mayoría de los casos, originando alteraciones principales en el tejido muscular esquelético, corazón y cerebro.
En la descripción clásica los primeros signos musculares motores se suelen observar en los 3 primeros años de vida; el niño presenta un retraso en la marcha, camina, pero tiene caídas frecuentes o empieza a caminar de puntillas. En su revisión médica ya se podrá poner en evidencia una debilidad cercana al tronco del cuerpo al tratar de incorporarse al estar acostado boca arriba, con una debilidad marcada en la cintura que lo obliga a levantarse del suelo con apoyo de sus brazos, sobre las piernas (maniobra de Gowers); leve retracción en el tendón de Aquiles o aumento del volumen de los músculos posteriores de la pierna (gemelos), que a la palpación tienen una consistencia gomosa con aspecto de estar aumentados de tamaño o de grosor (pseudohipertrofia). Con el paso de los años, la pérdida de fuerza progresa con una distribución hacia las partes alejadas de las extremidades y se afecta también la cintura escapular, que origina escápula (atrás arriba de su espalda) de aspecto alado. La debilidad provoca una forma peculiar de caminar con oscilación de caderas con notable curvatura hacia delante de la columna en la región de la cintura (lumbar) para dar estabilidad. Finalmente, la pérdida de la marcha se produce antes de los 13 años (en series históricas a una edad media de 9,5 años) condicionando el empleo de las sillas de ruedas para realizar sus desplazamientos ante la afección muscular total de las extremidades inferiores. En los pacientes con la variante de Becker esto ocurre después de los 16 años y en los fenotipos intermedios, entre los 13 y los 16 años. La fase de silla de ruedas supone el inicio también de las complicaciones serias a nivel respiratorio, cardíaco y ortopédico. Cuando la enfermedad ya está más avanzada puede aparecer dificultad a la deglución (disfagia) como consecuencia de la debilidad de la musculatura faríngea.
Todos los pacientes desarrollan complicaciones respiratorias con el paso del tiempo, pues la función ventilatoria se deteriora en paralelo a la progresión de la debilidad. La tos no es efectiva y aparece una respiración más sutil en predominio nocturna (y, posteriormente, diurna), que se debe sospechar ante la referencia de dolor de cabeza (cefalea), sensación de cansancio, falta de concentración y disminución del apetito. El fracaso respiratorio es la principal causa de muerte en la distrofia muscular de Duchenne.
En la revisión médica se debe revisar el funcionamiento del corazón desde el momento que se sospecha la existencia de la enfermedad, ante las manifestaciones musculares de las extremidades. Se pueden encontrar alteraciones en la conducción del estímulo eléctrico, que se manifiestan con alteraciones del ritmo cardíaco. La alteración especial a nivel del músculo cardíaco genera incremento en su grosor; o al contrario, una disminución en el mismo que produce un espacio interno de mayores dimensiones (cardiopatía hipertrófica o dilatada); en especial, a partir de los diez años. La incidencia de anomalías aumenta con la edad y hacia los 18 años prácticamente todos los pacientes están afectados con alguna de esas dos variantes. La escasa movilidad que presentan los pacientes por la afección a su marcha favorece que en muchas ocasiones se trate de una miocardiopatía que no genere alteraciones evidentes, al no requerir de una demanda física mayor ante el reposo asociado a la ausencia de motilidad. No obstante, en el 20% de los casos en la variante de Duchenne, el fallecimiento es por causa cardiaca.
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