Es una alteración de un componente de la sustancia (hemoglobina) contenida en los glóbulos rojos (eritrocitos), que modifica su solubilidad, distorsionando al eritrocito -en condición de rigidez-, para adoptar la forma de una hoz (falciforme), que ya impide su circulación por los vasos sanguíneos más pequeños y favorece a su destrucción.
Existen diferentes tipos de hemoglobina que se identifican por letras del abecedario, para establecer sus componentes específicos de cadenas de proteínas que, por su parte, se conocen por letras griegas. Así la hemoglobina normal del adulto está constituida en su mayor parte por hemoglobina A que se encuentra formada por dos cadenas alfa y dos cadenas beta, una menor proporción por hemoglobina A2 formada por dos cadenas alfa y dos cadenas delta y mínima cantidad de hemoglobina (F) fetal (dos cadenas alfa y dos cadenas gamma). En la drepanocitosis existe la mutación de un gen que, en su expresión, cambia un componente (aminoácido) de toda la cadena beta, para dar origen a la hemoglobina conocida como S.
Esta alteración requiere, que ambos padres del afectado sean portadores (recesivos) para transmitir a su descendiente (homocigoto) la capacidad de formar hemoglobina S, como la forma más importante de la enfermedad (65%); ya que otras variantes, asocian que uno de los progenitores envíe la información de hemoglobina S y el otro, tenga alguna alteración en formación de cadena beta, para expresar datos similares de la enfermedad.
Al tratarse de una alteración de gen específico, la enfermedad se relaciona en especial, con poblaciones afrodescendientes donde su incidencia es de 1% ya que en otras poblaciones la incidencia es variable de 1 a dos mil o cinco mil recién nacidos.
Esta enfermedad causa morbilidad y mortalidad significativas, sobre todo en personas de origen africano y de ascendencia mediterránea. La morbilidad, frecuencia de las crisis, el grado de anemia, y los órganos involucrados, varían considerablemente de un paciente a otro.
El gen alterado cambia el comportamiento soluble de la hemoglobina que, ante el nuevo componente sintetizado por el gen anormal, permite que la hemoglobina se solidifique (polimerización) a partir de condiciones químicas especiales, logrando que los glóbulos rojos adquieran la forma de hoz de forma irreversible que, al avanzar en la circulación, puede llegar a bloquear los vasos sanguíneos, cuando alcanzan un calibre muy disminuido. La polimerización en forma secundaria permite la deshidratación del eritrocito, que incrementa su adherencia a la pared de los vasos sanguíneos que, ante este estímulo, activan el mecanismo de coagulación condicionando mayor obstrucción, además de disminución del calibre vascular como dato acompañante a la coagulación.
Estos eventos concluyen en dejar de ofrecer los nutrientes a los tejidos (isquemia), que como mecanismo de reparación generan respuesta inflamatoria, pero con deficiencia de circulación sanguínea, es posible solo la formación de tejido de cicatrización (fibrosis), que disminuye en forma inicial y posteriormente impide sus funciones específicas.
El bazo es un órgano que, entre sus funciones de retirar los glóbulos rojos dañados, también participa en el control de algunos procesos infecciosos bacterianos. Ante esta enfermedad, se ve superado en su capacidad de eliminación eritrocitaria y la isquemia que sufre, finalmente condiciona que deje de tener su papel de protección contra algunos tipos de infecciones.
Así esta enfermedad se va a identificar por esos componentes: hemoglobina disminuida por la destrucción de esos glóbulos rojos, disfunción orgánica aguda o crónica ante la oclusión vascular y la isquemia secundaria en múltiples órganos -que generalmente se manifiesta con sensación de dolor- y la susceptibilidad para las infecciones ante la pérdida de función del bazo.
Al nacimiento, los bebés no tienen alteraciones ante la persistencia de su hemoglobina fetal, que al paso de los primeros cuatro a seis meses -cuando va desapareciendo ese tipo de hemoglobina-, se podrán observar las primeras manifestaciones de la alteración, que se caracterizan por periodos de crisis repetidas o ausencia de síntomas por periodos de tiempo prolongados. Por los órganos afectados, se podrán encontrar diversos tipos de manifestaciones clínicas que se exponen a continuación.
El dolor, es condicionado por el cierre súbito de la circulación sanguínea y puede estar presente en diferentes partes corporales, con carácter intenso, episódico y de localizaciones variables, con modificación de la temperatura corporal. Generalmente se desencadenan comúnmente por infección, exposición al frío, estrés emocional o gran altitud. Pueden presentarse en muchas partes del cuerpo, aunque lo más común son la parte baja de la espalda, las piernas y los brazos. Su gravedad y duración varían desde un dolor leve que dura minutos hasta un dolor insoportable que dura días. En la revisión del sitio, puede haber datos inflamatorios, derrames y en especial sensibilidad incrementada. Mejoran con empleo de medicamentos analgésicos, evitar los factores desencadenantes, aplicación de calor local y con incremento en el consumo de líquidos.
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