Estos quistes son cavidades redondeadas que se forman en el interior del (los) riñón(es). Su tamaño varía en dimensiones, considerándose por definición, desde que la estructura que le da su origen incrementa a más de cuatro veces su valor normal, para incluir una variante que no se aprecian a simple vista y se describe como esponja medular renal. Se aprecian a simple vista, cuando rebasan la dimensión de medio centímetro.
Ante su variedad de presentaciones se les describe por su número, como: únicos o múltiples; por afectación orgánica, como: uni o bilateral. Por su tipo de contenido, como simples cuando solo constan de una estructura redonda; complejo, cuando se notan alteraciones en sus contornos y/o en su interior (paredes internas, nódulos, etc.) y displásicos cuando modifican las características naturales del riñón. Con relación a su causa, como: congénitos (presentes al nacimiento), hereditarios y adquiridos. Por su localización dentro del riñón, como: debajo de la corteza (subcorticales), entre corteza y médula (cortico-medulares) o en su interior (medulares).
Los quistes simples son muy raros en la infancia, encontrándose en una prevalencia de 0.2-2%, generalmente solitarios y localizados a nivel de la parte externa del riñón (cortical). Se les nota cuando se realiza estudios de imagen por otras alteraciones y se hallan de forma fortuita, ya que estos quistes casi nunca producen dolor ni otras alteraciones. No se identifica cuál es la causa de un quiste simple renal, aunque el riesgo de tener uno aumenta con la edad. Para ellos, generalmente se sugiere a los familiares manejo conservador, efectuando control de su número y tamaño por ultrasonido en periodos semestrales durante el primer año y controles anuales posteriores durante los siguientes diez años. Pueden tener aumento ligero de 0.3 a 1.5 mm por año hasta en el 4% de los casos. Su vigilancia deberá incluir, también: descartar que no formen estructuras en su interior o que se incrementen en número, que ya sugiera una poliquistosis renal, en cuyo caso, justifica investigación familiar por otros posibles afectados. En ocasiones, pueden crecer de forma lenta y sus complicaciones pueden motivar alteraciones sintomáticas como sangrado, infección, ruptura, en especial si son grandes en niños más pequeños.
Los quistes renales complejos, se consideran cuando en su interior se le distinguen alteraciones variadas en su contorno, nodulaciones internas y/o varios compartimientos, ante la presencia de paredes internas. Tener muchos quistes con septos sugiere un riesgo bajo pero posible de cáncer, que establece la utilidad de hacer seguimiento de 3 a 6 meses en el primer año de su detección y luego, anualmente hasta que los quistes se les considere como estables. En caso de sospecha de cáncer, la valoración por oncología es prioritaria para determinar la naturaleza de presentación benigna o maligna.
Otra forma no hereditaria, es la displasia multiquística, que solo se encuentra en forma unilateral (uno entre cuatro mil nacidos vivos) ya que la forma bilateral es incompatible con la vida. El riñón afectado no funciona y múltiples quistes diseminados de tamaño variable toman el lugar del parénquima normal afectando a sus funciones naturales. Su aspecto se asocia como racimos de uvas, que generalmente tiende a involucionar hasta desaparecer, especialmente cuando el tamaño de inicio era inferior a 4 cm. En estos casos, los estudios de ultrasonido periódicos, recomendadas hasta la pubertad, tienen como objetivo confirmar en inicio, el diagnóstico prenatal, posteriormente comprobar la involución del riñón afectado, así como controlar la evolución del riñón contralateral sano. Este último incluso puede desarrollar una hipertrofia compensatoria. Para descartar que la alteración tenga como causa un proceso obstructivo, se realiza un estudio especial (gammagrafía) que determina la ubicación del tejido residual funcional, que se ubica en la periferia en casos de obstrucción y en la parte central con la displasia. Los niños con esta alteración y sin ningún otro defecto de nacimiento, tienen una esperanza de vida normal y solo requieren un seguimiento de la función del riñón sano.
Los quistes del riñón también pueden ocurrir por una mutación genética. La forma más común es la enfermedad renal poliquística, en la que los quistes pueden substituir al riñón con el tiempo y provocar insuficiencia renal. Existen dos variantes hereditarias: por mutación en cromosoma corporal (autosómico) de forma dominante y recesiva.
Generalmente los quistes grandes del riñón se asocian con la forma autosómica dominante, donde uno de los padres afectados, puede transmitir la enfermedad a sus hijos en un 50% de posibilidad en cada embarazo. La incidencia establece la afección de 1 en 500-1000 nacidos vivos y el hijo afectado siempre contará con el antecedente similar en alguno de los padres. Comienzan a aparecer en la infancia, aunque la mayoría de los niños y adolescentes afectados no tienen ningún síntoma hasta que son adultos.
La primera señal a menudo es la presión arterial elevada, detección de sangre en orina, sensación de pesadez o dolor en la espalda, costados o el abdomen. A veces, la primera señal es una infección de vías urinarias o la formación de cálculos en el riñón. El estudio de ultrasonido asocia múltiples quistes de tamaño variable distribuidos de forma desigual a lo largo del contenido renal (superficie cortical y médula) en forma bilateral asimétrica.
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