¿Por qué se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras? De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS) 300 millones de personas que sufren de alguna condición de salud poco común o denominada como “huérfanas”. Existen 7 mil tipo de enfermedades y afectan al 7% de la población mundial.
El último día de febrero de cada año, se conmemora el Día de las Enfermedades raras con el fin de crear conciencia sobre las problemáticas de estas, promover el tratamiento y detección oportuna para mejorar la calidad de vida de los afectados. Fue creado por Eurordis y se celebra a nivel mundial.
Durante este día, se pretende la sensibilización en torno a las enfermedades raras, la investigación de las mismas, así como concientizar sobre los pacientes que incluso no reciben tratamientos por falta de recursos o la falta conocimiento. Estas son difíciles de diagnosticar y afectan de 1 hasta más de 60 personas por cada 100,000 habitantes.
¿Qué son las enfermedades raras?
Se denominan enfermedades raras, poco frecuentes o “huérfanas” a aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para estas no hay un tratamiento adecuado o una cura, ya que son complejas o hasta graves. A pesar de los avances tecnológicos, no suelen ser detectadas de manera oportuna debido a la falta de conocimientos sobre las mismas.
El 80 por ciento de las enfermedades raras se manifiestan durante la infancia y por lo general su causa es genética. También la mayoría suele diagnosticarse como grave, ya que tienen un alto índice de mortalidad y morbilidad debido a su desconocimiento. Los pacientes suelen recibir un tratamiento tardío, además de que son pocas las investigaciones que se hacen debido al número de personas que la padecen y los tratamientos tienen una baja rentabilidad.
Se estima que el 47% de los pacientes con enfermedades raras no reciben tratamiento, el 60 por ciento no puede realizar actividades cotidianas o ser autónomas. Algunos de los padecimientos pueden ser:
- Abetalipoproteinemia
- Menkes
- Acromegalia
- Piel de mariposa
- Síndrome de Shy-Drager
- Abscesos asépticos diseminados
- Abscesos sistémicos asépticos
- Acalasia idiopática
- Acalvaria
- Acantoma de la matriz ungueal
- Accidente cerebrovascular isquémico en la infancia
- Accidente cerebrovascular isquémico pediátrico
