Este jueves se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down una alteración genética que padecen uno de cada 650 bebés en México; ocho de cada 10 de ellos son hijos de parejas menores de 40 años, explica Ricardo Juan García Cavazos, director de la Escuela Superior de Medicina del Instituto Politécnico Nacional (IPN).
El Investigador destaca que hay grandes avances relacionados con este trastorno y que ahora es posible elaborar un mapa clínico que permita detectar los sitios de alteración física del feto.
El síndrome de Down es un trastorno genético debido a una alteración de tres cromosomas, lo que se denomina cromosoma 21 o trisomía 21. Este material genético adicional provoca cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados.
Síndrome de Down, parteaguas para la investigación
García Cavazos afirma que “el Síndrome de Down ha sido un parteaguas en el mundo de las investigaciones de las ciencias biológicas, porque a partir de esta condición se ha desarrollado la genética clínica y avanzan las tecnologías en paralelo, para hacer el diagnóstico y las detecciones más tempranas, así como la búsqueda de una nueva forma de prevenir los embarazos con este trastorno”.
El especialista en genética menciona que entre 70% y 80% de los bebés con trisomía 21 son de parejas jóvenes menores de 40 años. Sin embargo, añade que hay avances en las técnicas y la tecnología molecular es más sofisticada ahora.
“Actualmente, hay procesos moleculares que han hecho posible manejar el número de genes que presenta el cromosoma y hacer un mapa clínico dentro del cromosoma que determine los sitios de alteración física del bebé”, indica.
El investigador del IPN resalta también los avances en el manejo de padecimientos y el diagnóstico molecular desde la novena o décima semana del embarazo, con una prueba no invasiva de obtención del ADN fetal en sangre materna.
Enfatiza que tener un niño con Síndrome de Down no es sinónimo de transmisión hereditaria, por eso es importante realizar el estudio cromosómico para determinar el proceso que dio origen al cromosoma 21 regular.
