Las 7,000 enfermedades raras que están documentadas corresponden a estadísticas en Europa y Estados Unidos. En México no hay registros. Ni siquiera estaban reconocidas en la Ley General de Salud; ya aparecen gracias a las gestiones que ha hecho la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER).
Ximena nació y de inmediato comenzó a presentar problemas de diarrea. También vomitaba. Los médicos pensaron que era una infección intrahospitalaria pero los análisis no reportaron nada. Después conjeturaban que era una alergia a la leche materna pero no se confirmó.
La niña fue atendida por un gastroenterólogo y por cuanto especialista les sugerían a los papás. Agobiados ya porque nada resolvía la diarrea de la nena, la mamá, quien es doctora en biología molecular, comentó el caso con una colega suya, la doctora Lourdes Ramírez, quien era la jefa del área de genética del Centro de Investigación Biomédica de Occidente; tras escuchar los detalles determinó que era necesario hacer otros estudios, unos que para confirmar el diagnóstico tuvieron que ser enviados a España y a Brasil.
La niña tiene una enfermedad de depósito lisosomal llamada mucopolisacaridosis. Es una de las aproximadamente 7,000 enfermedades raras que han sido detectadas y descritas como males raros por presentarse en menos de 5 personas por cada 10,000 habitantes.
De origen genético, 80% de enfermedades raras
El presidente de esta asociación, el doctor Jesús Navarro, explica a sumedico.com que el 80% de las enfermedades raras tiene un origen genético, ya sea que se hereden de los padres o que los genes sufran una mutación que provoca las alteraciones en el funcionamiento del organismo. Esas mutaciones pueden ser por características del medio ambiente, la alimentación o una combinación de gametos, como en el caso del Síndrome de Down.
El 20% restante tiene que ver con enfermedades autoinmunes, infecciones o se circunscriben a una determinada región, como el ébola, que está en una pequeña zona de África. No hay ébola en Asia ni en América, precisa.
La mucopolisacaridosis que padece Ximena consiste en la incapacidad del organismo de producir las enzimas necesarias para metabolizar los azúcares pesados. Al no procesarlos se van acumulando en todas las células del organismo y pueden producir discapacidades severas como sordera, ceguera, dolor crónico y deformación de algunos huesos, entre otros síntomas. Las células mueren.
Cuando los padres de Ximena recibieron el diagnóstico y acudieron a buscar más información en la literatura médica lo que encontraron fue devastador: se trataba de una enfermedad discapacitante con una expectativa de vida de 3 años.
Por fortuna, Ximena comenzó a recibir tratamiento al año 10 meses de vida.
De acuerdo con su papá, Jesús Navarro, es la niña que fue diagnosticada y sometida a tratamiento a la edad más temprana en todo el mundo. Y cuando eso pasó, la vida cambió para toda la familia. Ximena tiene ahora 14 años y lleva una vida normal, pero deberá estar en tratamiento durante toda su vida.
Seguro Popular sólo atiende la mucopolisacaridosis cuando es diagnosticada antes de los 5 años de edad
La mucopolisacaridosis ataca a los niños (muchos no viven para superar los 5 años), y está incluida en los males que cubre el Seguro Popular siempre y cuando el pequeño haya sido diagnosticado antes de los 5 años.
Si el diagnóstico llega cuando tiene 5 años y un día ya no recibirá tratamiento.
En opinión de Jesús Navarro, se trata de una discriminación inaceptable, es antiético y es inmoral que ello suceda.
Uno de los problemas importantes alrededor de las enfermedades raras es que los médicos de la primera atención no están capacitados para detectar o sospechar que puede tratarse de este tipo de males. Y en muchas ocasiones “el peregrinar diagnóstico” puede tomar 8 o 10 años.
Y si no se cuenta con algún tipo de seguridad social o la enfermedad no está cubierta por el Seguro Popular, el tratamiento puede tener un costo de 2 millones de pesos al año.
Ya hay una comisión que investiga enfermedades raras en México
OMER ha realizado una labor importante para que la Secretaría de Salud se interese en las enfermedades raras:
“Vamos poco a poquito. En 2017 el Consejo de Salubridad General ha lanzado una comisión cuya función es realizar un registro de cuantas enfermedades raras existen en nuestro país, y después tendrá que hacer el registro de los pacientes”.
Desafortunadamente con las elecciones, los trabajos de esa comisión no han avanzado mucho, dice, pues hasta el momento sólo ha registrado 14 enfermedades raras.
Lo que hace OMER, además de incidir en políticas públicas, es promover la capacitación de los médicos de primer contacto y orientar a los pacientes y sus familias para que se mantengan en el tratamiento.
Para ello realizan congresos para los pacientes y para los médicos, vídeos informativos, establecen redes y crean sinergia.
Lo anterior con asociaciones de México, de Iberoamérica y de todo el mundo.
En nuestro país tienen relación con asociaciones que trabajan alrededor de 150 enfermedades raras.
Otro ejemplo de este tipo de mal es la acondroplasia que es la manifestación más conocida de enanismo. Y algunas de las actividades que realiza OMER es alertar a los padres.
“Lo que generalmente pasa es que el médico ve al niño chaparrito, declara que es enanismo y no investiga más y le niega la oportunidad de saber si puede tener tratamiento. Le decimos a la gente ´si tienes un bebé que no crece, ven con nosotros para ver si puede tener tratamiento o no”.
De acuerdo con estadísticas de las autoridades mundiales de salud, hasta el 30% de la población puede estar enfrentando una enfermedad rara y no lo sabe. Y solo el 7% de la población enferma tiene un diagnóstico.
