Esferocitosis hereditaria

Primera parte

Las células sanguíneas encargadas de transportar el oxígeno a los tejidos son los glóbulos rojos -llamados también eritrocitos- que, en condiciones normales, tienen forma de disco bicóncavo (con depresión bilateral en su centro) que le permite por su elasticidad, poder deslizarse a través de los conductos más delgados de la circulación (capilares). Esta estructura se determina por la presencia de proteínas especiales localizadas en el interior su membrana. Cuando su número o función se encuentran alteradas modifican la forma de la célula, con aspecto ahora de tipo esférico (esferocito) y carácter frágil, generando su destrucción secundaria principalmente en el bazo. La disminución de estos elementos y de la sustancia que contienen en su interior, produce esta enfermedad y asocia anemia con sus manifestaciones secundarias.

A todo proceso que causa destrucción de los glóbulos rojos, se le conoce como hemólisis, que puede ser de tipo hereditario o adquirido. La esferocitosis es la enfermedad hemolítica hereditaria más frecuente en el mundo. Es probable su existencia en proporción de un caso por cada 5000 personas principalmente en personas de ascendencia europea del norte y con menor frecuencia en otras partes del mundo como África y el sudeste asiático. Su forma de transmisión en la mayoría de las ocasiones requiere que exista uno de los padres con existencia de la enfermedad para poder causar la presencia de su enfermedad en alguno de sus hijos y en menor frecuencia la alteración se produce como una mutación en la información genética del afectado.

Cuando los esferocitos de esta enfermedad circulan en especial por el bazo, quedan impedidos en su trayectoria a través de regiones más estrechas y ante este bloqueo, es destruido por células de un tejido especializado, para evitar que se produzcan obstrucciones en otras partes corporales. En consecuencia, la cantidad de estos elementos sanguíneos empieza a disminuir y sin una compensación adecuada, se producen los síntomas de la anemia. Esta enfermedad puede presentarse a cualquier edad y con variación de su gravedad.

Por disminución en el número de eritrocitos y de su contenido de hemoglobina, es natural hallar manifestaciones de deficiencia en la entrega de oxígeno a los tejidos, que son datos de anemia: palidez de piel y mucosas, sensación de fatiga, debilidad, deficiencia de crecimiento y desarrollo, mareos, aturdimiento o desmayos, latidos incrementados del corazón, respiración agitada.

Por tener como causa especial la destrucción de glóbulos rojos, esta enfermedad por estudios de laboratorio puede ser clasificada en tres grados de intensidad (leve, moderada y grave) en base a la cantidad de material deficiente y la capacidad de respuesta de reparación.

Por manifestaciones de la destrucción de estas células, al cuadro de anemia se asocian datos de liberación de una sustancia en la sangre (bilirrubina) que causa cambio de coloración en la piel y mucosas con tinte amarillo, conocido como ictericia y, por otra parte, por participación de destrucción celular en el bazo, se asociará el crecimiento de este órgano (esplenomegalia).