Completa secuenciación del cromosoma Y: un avance clave en genómica human
Estos hallazgos podrían tener consecuencias significativas en la salud, incluida la lucha contra el cáncer y la investigación sobre la infertilidad masculina.
Los investigadores del Consorcio T2T han descifrado el cromosoma Y, la pieza final del genoma humano.
En 2022, el Consorcio T2T había presentado la secuencia más completa del genoma humano, exponiendo regiones cruciales para entender enfermedades genéticas, reproducción y diversidad humana. A pesar de esto, quedaba pendiente la secuenciación del cromosoma Y, específico de los varones.
Este logro, detallado en dos artículos publicados en la revista *Nature*, significa un paso crucial para entender el papel del cromosoma Y en el desarrollo, la fertilidad y el cáncer. Según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), esto “completa por fin el conjunto de cromosomas humanos de extremo a extremo”.
Es vital entender que los cromosomas son portadores de información genética, y el cromosoma Y, en particular, es esencial para funciones reproductivas y está relacionado con el cáncer. Sin embargo, su secuenciación ha sido desafiante debido a patrones repetitivos. Gracias a la tecnología avanzada de secuenciación y a métodos computacionales, los científicos lograron desentrañar estas secuencias de ADN.
Karen Miga de la Universidad de California en Santa Cruz (UCSC) y codirectora del Consorcio T2T, destacó: “Finalmente, se proporciona la primera visión completa del código de un cromosoma Y, revelando más del 50% de la longitud del cromosoma que antes faltaba en nuestros mapas genómicos”.
Este descubrimiento es especialmente relevante para la investigación sobre la infertilidad masculina, ya que varios genes del cromosoma Y están involucrados en la producción de esperma. Monika Cechova, genómica de la UCSC, subrayó la importancia de estos genes para la fertilidad y cómo este conocimiento podría beneficiar, entre otras cosas, a las clínicas de fecundación in vitro.
Además, se presentó una secuenciación de 43 cromosomas Y que representan 21 poblaciones distintas, ofreciendo una perspectiva detallada de la variación genética durante 183.000 años de evolución humana.
Cechova finalizó refiriendo que esta receta de ensamblaje, aunque todavía costosa, podría ser la base de la genómica personalizada en el futuro.
