¿Qué es el síndrome de Rett? Es una enfermedad que afecta mayormente a las niñas, se caracteriza por un trastorno genético neurológico que impacta en el desarrollo del cerebro y provoca la pérdida de las habilidades motoras y del habla. Se presenta durante los primeros años de vida.
Los niñas y niñas que lo padecen nacen de manera normal y durante los primeros meses se desarrollan sin ningún problema; sin embargo, se comienza a manifestar durante los 6 a 18 meses de edad, perdiendo la capacidad de hablar, gatear, caminar o usar las manos.
La enfermedad de Rett podría considerarse un trastorno degenerativo, pues con el paso del tiempo causa más problemas y afecta los músculos, el movimiento, la coordinación y la capacidad de comunicarse. No existe una cura para este síndrome, por ello es importante conocer lossíntomas para recibir un tratamiento temprano, ya que requerirán de cuidados a lo largo de su vida.
Síntomas y causas del síndrome Rett
Puedes comenzar a notar las señales de alerta entre los 12 y 18 meses de edad, pues los cambios son mucho más notorios. Aunque el desarrollo de un bebé es diferente al de los demás y puede sufrir de algunos retrasos para caminar o hablar, el síndrome de Rett afecta por completo su capacidad motora.
- Crecimiento lento (tamaño anormal de la cabeza o extremidades)
- Pérdida de movimiento o coordinación (no pueden gatear, mover las manos o caminar)
- Pérdida del habla o el enfoque visual (No pueden hablar o mantener el contacto visual)
- Movimientos anormales de las manos que no pueden controlar
- Movimiento de los ojos incontrolables (parpadear sin parar, hacer viscos o fijar la mirada sin poder apartarla)
- Irritabilidad o llanto frecuente
- Discapacidad cognitiva
- Convulsiones (señal grave)
- Desarrollar escoliosis
- Alteraciones en los hábitos de sueño
Causas
El síndrome de Rett es una enfermedad rara que no tiene cura, pero que ocurre debido a una mutación genética específica en el gen MECP2, causada por la falta de una proteína que es fundamental para el desarrollo del cerebro, aunque no se conoce la causa exacta. Tampoco se han detectado los factores de riesgo para esta condición de salud que es poco frecuente.
