Es habitual que los padres y familiares durante el primer año de vida, disfrutan de cada movimiento nuevo que manifiesta el bebé. La duda y preocupación se hace presente, al notar la existencia de algunos movimientos corporales súbitos, breves y recurrentes, que pueden asociarse con afección reactiva transitoria, como manifestación de alguna enfermedad neurológica con pronóstico incierto.
Los espasmos infantiles son movimientos anormales que se caracterizan por contracción súbita de grupos musculares, con modificación postural ante una rigidez súbita, con duración apenas por algunos segundos, seguido por un intervalo de recurrencia de otros pocos segundos. Estas salvas de movimientos anormales pueden repetirse por periodos variados durante el transcurso del día. Suele iniciar su manifestación posterior al momento de despertar del niño y es poco habitual que se presenten durante el sueño. Se distinguen fácilmente cuando la cabeza cae, asociado con la flexión de la columna y cuello; pero en otras ocasiones, solo puede existir alguna desviación ocular, o bien, movimientos en zonas especiales de alguna zona corporal, que pueden limitar su identificación de forma temprana.
Dentro del grupo de espasmos infantiles, se establece una primera clasificación en considerarlas con relación a eventos convulsivos (por alteraciones en el registro de electroencefalograma -EEG- o epilepsias específicas) conocidos como espasmos convulsivos; y otro grupo sin asociación a ellos, que se siguen nombrando solo como espasmos infantiles, que tienen un pronóstico diferente con posibilidad de desaparecer después de los cinco años. Por las causas que las generan, cada uno de ellos puede ser secundario a una enfermedad primaria como defectos anatómicos, trastornos de metabolismo, enfermedades específicas, alteraciones genéticas o afecciones inmunológicas. Cuando no hay causa que los genere, se les menciona como idiopáticas.
El espasmo infantil es un trastorno único y raro, con una incidencia de 1 a máximo 4 por cada 10,000 nacidos vivos. Su edad de inicio abarca desde la primera semana de vida, hasta los 4-5 años, con una edad promedio de inicio entre los 3 a 7 meses, sin predominio especial por sexo y con posibilidad del 1-7% en padres con antecedente familiar de epilepsia de cualquier tipo.
Esta alteración tiene mecanismos complejos que la condicionan a manifestarse, que establecen una interrupción de la red normal de las células nerviosas (neuronas) y/o intermediarias, a nivel celular o molecular para alterar la coordinación entre la capa de función más desarrollada (cortical) con las que se encuentran debajo de la misma; y por otra parte, también se considera factible la alteración a nivel hormonal en etapas tempranas del desarrollo, en la coordinación del cerebro con la glándula suprarrenal.
Con el conocimiento del genoma humano, se han logrado identificar algunos genes que pueden tener deficiencia para condicionar esta alteración, pero también se han señalado otros factores que pueden intervenir como causas de esta alteración, que pueden ser agrupados como factores prenatales, natales y postnatales.
Como factores prenatales se describen las alteraciones del desarrollo del cerebro, síndromes malformativos complejos como el síndrome de Down y otros más raros. Los trastornos del metabolismo como la fenilcetonuria y otros. Alteraciones neurocutáneas como la esclerosis tuberosa, neurofibromatosis y algunas deficiencias inmunológicas y/o infecciones específicas durante el embarazo.
Como causa natal se relaciona de forma significativa la lesión cerebral causada por deficiencia de circulación sanguínea o aporte de oxígeno al nacimiento (encefalopatía hipóxico-isquémica). Ya como mecanismos postnatales se asocia como consecuencia de lesiones traumáticas, tumores, infecciones y como secuela al casi ahogamiento.
El síndrome de West es el subtipo más frecuente (90% de casos) de los espasmos infantiles que se desarrollan a temprana edad. Con características desafortunadas que incluyen: resistencia a manejo anticonvulsivante, alteraciones del EEG persistentes y afectación al desarrollo neuromotor por limitar su progreso y causar regresión.
En esta alteración (West), los espasmos se presentan en los músculos del cuello, tronco, y las extremidades. Durante los espasmos, se pueden presentar dos variantes de función muscular: flexión o extensión o formas mixtas (flexión/extensión), que se notan por sacudidas súbitas que realiza el paciente, que típicamente ocurren en dos fases; la fase inicial, es de inicio súbito con duración menor de dos segundos, con contracciones o extensiones breves de uno o más grupos musculares.
A esto le sigue una fase (relajación o flaccidez) menos intensa y más larga que dura de dos a diez segundos. En el síndrome de West es clásico notar una flexión brusca del tronco y el cuello, mientras los brazos los dirige hacia dentro del cuerpo. Estos espasmos van desde unos pocos hasta más de cien al día, y ocurren en grupos que van desde un minuto hasta diez minutos. Suelen ocurrir durante el día, mientras el niño está despierto.
Estos espasmos se asocian también con ausencia de actividad en otras zonas corporales, con duración hasta de noventa segundos, alteraciones oculares como mirada fija o desviada o de sacudidas oculares (nistagmos) y posible cambio en el ritmo respiratorio. En cuanto al desarrollo neuromotor, se nota un retraso en poder adquirir o desarrollar habilidades especiales, que se asocia en especial con una regresión de logros previos, como: poder voltearse, sentarse, gatear, balbucear, reaccionar con emisión de sonrisas, notando actitud recurrente de irritabilidad y/o de apatía o silencio.
