Hipopituitarismo congénito

En nuestro organismo existe un control de funciones variadas que aparte de la función nerviosa, pueden ser estimuladas o reprimidas por la liberación de sustancias químicas (hormonas), que actúan como mensajeros a través del torrente sanguíneo a partir del tejido que las produce (glándulas) hacia otros donde establecen funciones de control.

La hipófisis (o pituitaria) es una pequeña glándula -con apariencia de un guisante que cuelga de la base del cerebro-, considerada como una glándula madre, ya que a partir de ella se liberan hormonas que modifican las funciones de otras glándulas en diferentes partes del cuerpo para liberar hormonas específicas que regulan procesos variados. 

El hipopituitarismo es la condición de deficiencia en la producción de algunas hormonas de la glándula hipófisis, que puede generar alteraciones inmediatas y graves desde el nacimiento; o bien, alteraciones variadas en el desarrollo humano en etapas posteriores, de acuerdo con su producción deficiente de algunas hormonas específicas. 

La condición congénita, relaciona la alteración presente durante el embarazo con manifestaciones variables identificadas desde el nacimiento del individuo, que hace la diferencia de las alteraciones adquiridas, en donde, la deficiencia se desarrolla como consecuencia secundaria de alguna condición en el transcurso de la vida.

Este trastorno congénito es una enfermedad rara que se debe al cambio (mutación) en los fragmentos (genes) de herencia de los padres al nuevo individuo, que involucra en grados variados a otras modificaciones asociadas, que definirán su enfermedad posterior en grados variables.

Los genes más frecuentemente afectados son responsables en la diferenciación de los tejidos en la etapa embrionaria para establecer el cierre normal en la parte media de la cabeza y la cara. Su modificación (mutación) genera, por tanto, estructuras anormales como: labio y/o paladar hendido, alteración de dientes incisivos centrales, paladar alto, protuberancias en la nariz, nódulos o defecto de cierre del cuero cabelludo, depresiones o protuberancias del cuello. Por su parte la glándula hipófisis, ante esa mutación podrá tener deficiencia en su formación y/o desarrollo, que le afectan de forma variable en su producción de hormonas. 

La presentación clínica es variable y heterogénea, pues comprende desde cuadros graves posteriores al nacimiento con deficiencia en el nivel de azúcar circulante (hipoglucemia)  o la coloración amarilla de la piel y mucosas  (ictericia) de intensidad progresiva en los primeros días de vida, con posibilidad de muerte del bebé en caso de no recibir la atención apropiada -por error en el diagnóstico y tratamiento o por irresponsabilidad familiar-, hasta presentaciones tardías en adolescentes, donde se podrá manifestar con retraso en la aparición de las características puberales; o en los adultos jóvenes, con infertilidad por deficiencia en la estimulación hormonal masculina adecuada. 

Las manifestaciones y sensaciones que padezca el enfermo se encontrarán relacionadas con la(s) deficiencia(s) hormonal(es) específica(s) que tenga, así como de su magnitud. Se considera que las manifestaciones clínicas suelen ser más graves cuanto más precoz es la edad de inicio. Por lo que las manifestaciones en etapa de recién nacido deben ser motivo de evaluación por el subespecialista en endocrinología pediátrica y/o neonatólogo, para evitar ser fácilmente confundido con un aparente cuadro agudo o complicado de infección, que con otros tratamientos no evitarán su desenlace fatal. 

La disminución de la reserva hormonal generalmente suele comenzar por deficiencia en la producción de la hormona de crecimiento que para el crecimiento del feto no le afecta a su desarrollo al depender el crecimiento fetal de otro grupo de hormonas y sustancias originadas por la madre. En cambio, esta hormona en el feto es importante para el desarrollo de la estructura y funcionalidad del hígado, por lo que una de sus primeras alteraciones a considerar, será la coloración amarilla progresivamente intensa en los primeros días de vida, que no suele remitir al manejo habitual de la ictericia transitoria y no mostrará alteraciones de laboratorio para otras causas patológicas de ictericia. 

El grado de afectación en la producción del esteroide orgánico (cortisol), podrá influir a un mal desempeño celular generalizado, por lo que el afectado manifestará a nivel hepático mayor tendencia a la coloración amarilla corporal asociado con decaimiento, fatiga, signos vitales disminuidos, reactividad con somnolencia y tendencia a disminuir la concentración de azúcar circulante (hipoglucemia), que será difícil de corregir. 

Por deficiencia en la concentración de azúcar en su sangre, el bebé podrá notarse con: somnolencia, flaccidez, apatía, temblores, succión deficiente, respiración irregular con pausas respiratorias, coloración morada de dedos o parte central de la cara, convulsiones con daño neurológico y muerte. 

La alteración en la estimulación de las hormonas tiroideas causará también deficiencia en el funcionamiento celular generalizado. El reporte tardío del tamiz neonatal podrá influir a no tener corrección en etapa crítica del cuadro y requiere evaluación apropiada por el tipo de reactivo reportado. La falta de sustitución de esta hormona después del segundo mes de vida podrá asociar desarrollo de retraso mental en el paciente.

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