La agenesia corresponde a una deficiencia en la formación de un órgano. En el caso del riñón, puede establecerse por no haberse formado desde el origen de todos los órganos; o bien, como consecuencia de una regresión completa de un riñón con malformaciones muy severas (quistes, tejidos anormales, deficiencia de desarrollo, etc.)
La agenesia puede ser unilateral o bilateral. El pronóstico de los bebés con agenesia unilateral es dependiente de la función adecuada del riñón contralateral. La agenesia bilateral es incompatible con la vida posterior al nacimiento, más allá de algunos días, ya que la deficiencia en la función renal durante el embarazo para formar el líquido (amniótico) que cubre al bebé, influye mucho en el desarrollo pulmonar, que ante su deficiencia no tendrá una maduración (pulmonar) adecuada y será deficiente al nacer, desarrollando insuficiencia respiratoria grave, que lo conduce a una muerte temprana.
La posibilidad de estas alteraciones es variada de acuerdo con la identificación de casos, pero se considera entre 1:500 a 1:3000 nacimientos, con predominio ligero mayor en hombres (63%) y de localización predominante del lado izquierdo (52%). La forma bilateral tiene una incidencia menos frecuente (1 por cada 10 000 nacimientos).
La causa que inhibe la formación adecuada del riñón involucra la participación de casi 40 trastornos de información genética (con casi 50 genes diferentes) que, en forma especial, no permiten el contacto estrecho entre dos estructuras primarias del riñón y, por tanto, impide su multiplicación y diferenciación de los tejidos asociados al riñón.
Para identificar esta anomalía en forma prenatal, es muy importante realizar estudio de ultrasonido, por un médico especializado con capacitación avanzada, conocimientos y habilidades en imagen para una valoración apropiada, considerando en su interpretación algunos datos específicos del desarrollo fetal.
Los riñones fetales pueden visualizarse por ultrasonido en ambos lados de la columna por debajo de las costillas (región lumbar), a partir de las 10 a 12 semanas del embarazo y, en proyecciones especiales de las imágenes permiten comparar su contenido, tamaño y forma de lado a lado. Mediante técnicas de aplicación de color (Doppler) a los vasos sanguíneos, se hace posible identificar las características normales de las arterias que nutren a los riñones en forma adecuada.
Después de las 20 semanas se hace posible distinguir la diferenciación del tejido renal en sus componentes superficial y profundo (corteza y médula). La vejiga urinaria se puede ver a partir de las 10 semanas de gestación o cuando el producto tenga una distancia de la cabeza a la pelvis de 65mm.
El líquido (amniótico) que rodea al embrión durante el primer trimestre, se libera a partir de la superficie interna de la placenta y secreciones de la superficie corporal del embrión. La producción de orina constituye luego el mayor componente de este líquido, que comienza a liberarse a partir de las 9 semanas de gestación como manifestación de la función renal y aumenta en forma importante después de las 16 semanas, llegando a producirse a las 24 semanas en cantidad de 7 ml por hora que aumentará hasta 70ml por hora casi al fin del embarazo.
La vejiga del feto se llena y se vacía aproximadamente cada 30 a 60 minutos. Por lo tanto, en la valoración por ultrasonido, se deberá de observar la vejiga en busca de acumulación de orina durante una hora antes de concluir que no existe producción urinaria. La ausencia de la vejiga en mayores de 16 semanas es un hallazgo anormal.
La agenesia renal unilateral es una condición que, en la mayoría de las ocasiones, no manifiesta alteraciones posteriores al nacimiento, por lo que puede pasar desapercibida durante gran tiempo de vida posterior y, representar un riesgo potencial grave en algún momento en que el único riñón tenga alteraciones en su funcionamiento, causando descompensación súbita. Así se justifica identificar esta alteración en forma temprana para vigilar de forma continua la función adecuada del riñón existente. Esa detección se puede establecer mediante el estudio de ultrasonido en etapa prenatal.
El diagnóstico de la agenesia renal unilateral está basado en la condición de no encontrar la imagen del riñón en su posición habitual y descartar que se localice en una posición diferente (ectópica). Esto generalmente corresponde en el último trimestre del embarazo, cuando la imagen del riñón ya es más evidente de poderse distinguir.
Cuando se detecte una espacio renal vacío, el especialista en imagen efectuará examen cuidadoso del riñón contralateral, para revisar si sufre un agrandamiento compensador -que se puede distinguir a partir de las 20 semanas- mediante medición de dimensiones especiales que el equipo compara con valores normales para el tiempo de embarazo, notando en especial, que las dimensiones son más evidentes durante el segundo que en el tercer trimestre del embarazo.
La agenesia renal bilateral se identifica por estudio de ultrasonido al no poder visualizar los riñones y otras estructuras urinarias como los conductos (uréteres) y la vejiga. Esta condición asocia disminución de líquido interno (amniótico) que son evidentes entre las 18 y 22 semanas de embarazo -que también hace más difícil la visualización de las estructuras fetales-. Esta afección bilateral, define el pronóstico fatal temprano posterior al nacimiento por inmadurez pulmonar e insuficiencia renal.
En la identificación de la agenesia renal pueden existir algunos factores particulares que pueden influir a la interpretación de las imágenes. Así cuando un riñón no está en su lugar habitual, su localización ectópica puede incluir hallarlo a nivel de la pelvis o en algunas ocasiones en el tórax. En otras ocasiones, un riñón puede tener alteraciones variadas durante el embarazo que lo orillen a desarrollar un estado de atrofia en su integridad, por ejemplo, quistes múltiples o un riñón con tamaño muy pequeño sin crecimiento (hipoplasia).
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