Variante Genética Podría Ofrecer Protección Contra el Alzheimer y el Parkinson

Cerca del 20-30% de las personas podría tener en su código genético una defensa contra el Alzheimer y el Parkinson. Según un estudio reciente, estas personas presentan variaciones en un gen vinculado al sistema inmunológico que actúa como escudo contra estas enfermedades neurodegenerativas.

La investigación, publicada en la revista PNAS el pasado 29 de agosto, identifica la variante genética HLA-DRB1*04 (o DR4) como un factor que reduce el riesgo de desarrollar Alzheimer y Parkinson. Además, esta variante estaría vinculada a menores cantidades de proteínas cerebrales anómalas, como los ovillos tau, indicando la posible función protectora de dicho gen.

Estas enfermedades, que se caracterizan por una degradación progresiva de neuronas específicas del cerebro, están vinculadas a la acumulación de proteínas anómalas. Estudios previos sugieren que fallas en la respuesta inmunológica podrían ser detonantes en el desarrollo de estas afecciones.

El Dr. Emmanuel Mignot y su equipo, responsables del estudio, analizaron los datos genómicos de más de 176,000 individuos de diversas etnias. Al identificar el efecto protector de la variante genética DR4, enfocaron su atención en la proteína tau. Experimentos demostraron que algunos subtipos de HLA-DRB1 se asocian a fragmentos de tau, lo que podría desencadenar una reacción inmunológica contra la neurodegeneración.

Wassim Elyaman, neurólogo no relacionado con la investigación, señaló la relevancia del sistema inmunológico en el contexto de estas enfermedades, aunque enfatizó la necesidad de más investigaciones para aclarar esta conexión. Por su parte, Mignot plantea la posibilidad de una vacuna orientada a tau, con la intención de someterla a pruebas en ratones modificados genéticamente con la variante protectora HLA. De ser exitosos estos ensayos, se considerarían pruebas en seres humanos.