Síndrome de Proteus causa crecimiento anormal en huesos
Esta mutación genética causa el síndrome también conocido como de El Hombre Elefante y existen 120 casos documentados en el mundo
La Proteus Syndrome Fundation, denomina el Síndrome de Proteus como una afección genética que implica un crecimiento anormal de los huesos, piel, cabeza afectando el cerebro, el cráneo y el cuello extracraneales.
El origen del Síndrome de Proteus, también denominado como la enfermedad del Hombre Elefante, un síndrome que provoca el crecimiento de huesos y tejidos, de forma masiva y desproporcionada, ha sido descubierto tras una investigación realizada por científicos del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, misma que fue publicada en el New England Journal of Medicine.
De acuerdo con los investigadores, el hallazgo del origen genético del síndrome, podría permitir el desarrollo de una vacuna para evitarlo.
Síntomas del síndrome de Proteus
El crecimiento excesivo suele ser asimétrico, lo que significa que afecta los lados derecho e izquierdo del cuerpo de una forma diferente, los recién nacidos son síndrome de Proteus tienen pocos o ningún signo de la condición, puesto que el crecimiento excesivo se muestra en edades de 6 a 18 meses y se asevera con la edad.
“Este raro trastorno ha sido foco de curiosidad y observaciones médicas durante décadas, pero hasta ahora nunca había podido explicarse biológicamente. Con este nuevo análisis, los pacientes que sufren la enfermedad y sus familias tienen la esperanza de terapias futuras”, reveló el doctor Eric Green, director del NHGRI.
Algunas personas con síndrome de Proteus tienen anomalías neurológicas, que incluyen:
1 Discapacidad intelectual
2 Convulsiones
3 Pérdida de visión
4 Rasgos faciales como cara larga, esquinas exteriores de los ojos hacia abajo
5 Anchas fosas nasales y expresión de boca abierta
Entre las principales complicaciones, el National Library of Medicine (NIH) indica un mayor riesgo de desarrollo de varios tipos de tumores benignos y un tipo coágulo de sangre llamado trombosis venosa profunda (TVP) con mayor frecuencia en piernas y brazos, si estos viajan por el torrente sanguíneo, pueden alojarse en los pulmones y causar embolia pulmonar, causa más común de muerte en personas con este síndrome.
Patrón de herencia del Síndrome de Proteus
Se cree que en países desarrollados existen al menos 500 individuos que sufren de síndrome de Proteus, el cual, debido al aumento desproporcionado de diversas partes del cuerpo, también es capaz de desarrollar tumores.
Debido a que el Síndrome de Proteus es causado por las mutaciones del gen AKT1 que ocurren durante el desarrollo temprano, el trastorno no se hereda y no se presenta en familias.
Finalmente, los investigadores consideraron, que la mutación genética que desata el síndrome de Proteus está relacionada con la metástasis, por lo que confían en que cuando se detecte la manera de frenar el crecimiento desproporcionado de huesos y tejidos debido al síndrome, también se podría trabajar en el mismo sentido, para evitar la progresión de algunos tipos de cáncer.
